Genes involved in type 1 diabetes: an update.
Genes involved in type 1 diabetes: an update.
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DOI：
10.3390/genes4030499
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发表时间：
2013-09-16
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Hakonarson H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bakay M;Pandey R;Hakonarson H
1 型糖尿病 (T1D) 是一种具有很强遗传因素的慢性多因素疾病，通过与特定环境因素的相互作用，引发疾病发作。 T1D 通常通过胰腺 β 细胞的自身免疫破坏导致胰岛素产生不足而在儿童早期至中期表现出来。从历史上看，在全基因组关联研究 (GWAS) 之前，基因组中的六个基因座已完全确定与 T1D 相关。随着高通量单核苷酸多态性 (SNP) 基因分型芯片技术的出现，研究人员能够进行高密度 GWAS，许多其他 T1D 易感基因也被发现。事实上，最近对独立研究人员的多个数据集进行的荟萃分析已使经过充分验证的 T1D 疾病基因总数达到近 60 个。在这篇小型综述中，我们讨论了 T1D 遗传学的最新进展，并提供了添加到参与 T1D 发病机制的基因列表中的最新易感位点的更新。
Type 1 Diabetes (T1D) is a chronic multifactorial disease with a strong genetic component, which, through interactions with specific environmental factors, triggers disease onset. T1D typically manifests in early to mid childhood through the autoimmune destruction of pancreatic β cells resulting in a lack of insulin production. Historically, prior to genome-wide association studies (GWAS), six loci in the genome were fully established to be associated with T1D. With the advent of high-throughput single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping array technologies, enabling investigators to perform high-density GWAS, many additional T1D susceptibility genes have been discovered. Indeed, recent meta-analyses of multiple datasets from independent investigators have brought the tally of well-validated T1D disease genes to almost 60. In this mini-review, we address recent advances in the genetics of T1D and provide an update on the latest susceptibility loci added to the list of genes involved in the pathogenesis of T1D.
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人类1型糖尿病易感性基因座图与染色体21q22.3。
影响因子：
7.7
作者：
Concannon P;Onengut-Gumuscu S;Todd JA;Smyth DJ;Pociot F;Bergholdt R;Akolkar B;Erlich HA;Hilner JE;Julier C;Morahan G;Nerup J;Nierras CR;Chen WM;Rich SS;Type 1 Diabetes Genetics Consortium
通讯作者：
Type 1 Diabetes Genetics Consortium
影响因子：
30.8
作者：
Barrett, Jeffrey C.;Clayton, David G.;Concannon, Patrick;Akolkar, Beena;Cooper, Jason D.;Erlich, Henry A.;Julier, Cecile;Morahan, Grant;Nerup, Jorn;Nierras, Concepcion;Plagnol, Vincent;Pociot, Flemming;Schuilenburg, Helen;Smyth, Deborah J.;Stevens, Helen;Todd, John A.;Walker, Neil M.;Rich, Stephen S.
通讯作者：
Rich, Stephen S.
Htr1a在5p13-Q13染色体上的一种新型1型糖尿病易感基因。
影响因子：
3.7
作者：
Asad S;Nikamo P;Gyllenberg A;Bennet H;Hansson O;Wierup N;Diabetes Incidence in Sweden Study Group;Carlsson A;Forsander G;Ivarsson SA;Larsson H;Lernmark Å;Lindblad B;Ludvigsson J;Marcus C;Rønningen KS;Nerup J;Pociot F;Luthman H;Fex M;Kockum I
通讯作者：
Kockum I
影响因子：
8.2
作者：
Cooper, J. D.;Howson, J. M. M.;Smyth, D.;Walker, N. M.;Stevens, H.;Yang, J. H. M.;She, J. -X.;Eisenbarth, G. S.;Rewers, M.;Todd, J. A.;Akolkar, B.;Concannon, P.;Erlich, H. A.;Julier, C.;Morahan, G.;Nerup, J.;Nierras, C.;Pociot, F.;Rich, S. S.
通讯作者：
Rich, S. S.
影响因子：
4.5
作者：
Clayton DG
通讯作者：
Clayton DG