Deletions of proximal 15q without Prader-Willi syndrome.
Deletions of proximal 15q without Prader-Willi syndrome.
复制标题
近端 15q 缺失，无 Prader-Willi 综合征。
DOI：
10.1002/ajmg.1320280405
复制
发表时间：
1987
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Ledbetter,DH
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Greenberg,F;Ledbetter,DH
有15例近端15q缺失而没有典型的Prader-Willi综合征(PWS)的患者已被报道[Schwartz等人，1985]。我们报告另外2例没有典型PWS的患者，他们在染色体分析中发现有15qll-13缺失，以评估发育迟缓。其表现包括鼻梁宽阔伴远隔、鼻尖完整伴鼻翼张开、上唇较长、耳朵后倾、上颚高弓、低眼压、癫痫发作和明显的发育迟缓。提示该缺失可能存在一种不同于PWS的特殊表型。这种缺失是否不同于与PWS相关的缺失，有待在分子水平上描述。
Fifteen patients with deletion of proximal 15q without typical Prader-Willi syndrome (PWS) have been reported previously [Schwartz et al, 1985]. We report on 2 additional patients without typical PWS found to have deletions of 15qll-13 on chromosome analysis done for evaluation of developmental delay. Their manifestations include broad nasal bridge with telecanthus, full nasal tip with flare of nasal alae, long upper lip, posteriorly angulated ears, highly arched palate, hypotonia, seizures and marked developmental delay. It was suggested that there may be a specific phenotype associated with this deletion which differs from PWS. Whether this deletion differs from the deletion associated with PWS awaits delineation on a molecular level.
Prader-WiIIIi 综合征中的易位
DOI：
--
发表时间：
1983
期刊：
影响因子：
--
作者：
J. Charrow;N. Balkin;M. Cohen
通讯作者：
M. Cohen
DOI：
10.1002/ajmg.1320230307
发表时间：
1986-03-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
BUTLER, MG;MEANEY, FJ;PALMER, CG
通讯作者：
PALMER, CG
DOI：
--
发表时间：
1981
期刊：
Cytogenetics and Cell Genetics
影响因子：
--
作者：
F. Elder;T. Hsu
通讯作者：
T. Hsu