A Human Dectin-2 Deficiency Associated With Invasive Aspergillosis.
A Human Dectin-2 Deficiency Associated With Invasive Aspergillosis.
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DOI：
10.1093/infdis/jiab145
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发表时间：
2021-10-13
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Orr SJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Griffiths JS;White PL;Czubala MA;Simonazzi E;Bruno M;Thompson A;Rizkallah PJ;Gurney M;da Fonseca DM;Naglik JR;Ingram W;Wilson K;van de Veerdonk FL;Barnes R;Taylor PR;Orr SJ
免疫功能低下的患者极易感染侵袭性曲霉病。在此，我们发现了一个纯合缺失突变（507 del C），导致真菌结合Dectin-2受体的移码（N170I）和早期停止密码子。突变形式的Dectin-2表达弱，在细胞表面或附近不形成簇，功能缺陷。该患者的外周血单个核细胞无法对烟曲霉产生细胞因子（肿瘤坏死因子，白细胞介素6）反应，该患者首次发现dectin -2缺陷患者死于侵袭性曲霉病的并发症。我们在一名因侵袭性曲霉病并发症死亡的免疫功能低下患者中发现了Dectin-2 N170I突变。这种突变导致早期终止密码子和受体表达不良，并导致Dectin-2功能缺陷。
Immunocompromised patients are highly susceptible to invasive aspergillosis. Herein, we identified a homozygous deletion mutation (507 del C) resulting in a frameshift (N170I) and early stop codon in the fungal binding Dectin-2 receptor, in an immunocompromised patient. The mutated form of Dectin-2 was weakly expressed, did not form clusters at/near the cell surface and was functionally defective. Peripheral blood mononuclear cells from this patient were unable to mount a cytokine (tumor necrosis factor, interleukin 6) response to Aspergillus fumigatus, and this first identified Dectin-2–deficient patient died of complications of invasive aspergillosis. We identified a Dectin-2 N170I mutation in an immunocompromised patient who died of complications of invasive aspergillosis. This mutation results in an early stop codon and poor receptor expression and renders Dectin-2 functionally defective.
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通讯作者：
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期刊：
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通讯作者：
Reis e Sousa C
DOI：
10.1186/s13054-014-0722-7
发表时间：
2015-01-12
期刊：
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通讯作者：
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