Crossed wires: 3D genome misfolding in human disease.
Crossed wires: 3D genome misfolding in human disease.
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DOI：
10.1083/jcb.201611001
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发表时间：
2017-11-06
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Phillips-Cremins JE
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Norton HK;Phillips-Cremins JE
Norton和Phillips-Cremins回顾了基因组的3D结构，并讨论了染色质错误折叠与人类疾病之间的联系。哺乳动物基因组折叠成独特的拓扑结构，在健康发育过程中经历精确的时空重组。在这里，我们强调了我们对基因组如何在3D细胞核内折叠以及这些折叠模式如何在哺乳动物疾病状态的发作和进展期间错误连接的理解的最新进展。我们讨论潜在的机制之间的联系基因组错误折叠，基因组失调，和异常的细胞表型。我们还讨论了健康细胞中内源性3D基因组构型可能特别容易发生突变或易位的情况。总之，这些数据支持一个新兴的模型，其中基因组折叠和错误折叠与广泛的人类疾病的发生和进展密切相关。
Norton and Phillips-Cremins review the 3D architecture of the genome and discuss links between chromatin misfolding and human diseases. Mammalian genomes are folded into unique topological structures that undergo precise spatiotemporal restructuring during healthy development. Here, we highlight recent advances in our understanding of how the genome folds inside the 3D nucleus and how these folding patterns are miswired during the onset and progression of mammalian disease states. We discuss potential mechanisms underlying the link among genome misfolding, genome dysregulation, and aberrant cellular phenotypes. We also discuss cases in which the endogenous 3D genome configurations in healthy cells might be particularly susceptible to mutation or translocation. Together, these data support an emerging model in which genome folding and misfolding is critically linked to the onset and progression of a broad range of human diseases.
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DOI：
10.1242/dev.108480
发表时间：
2014-10
期刊：
Development (Cambridge, England)
影响因子：
--
作者：
Anderson E;Devenney PS;Hill RE;Lettice LA
通讯作者：
Lettice LA
DOI：
10.1038/nrg3454
发表时间：
2013-06
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.5
作者：
Dekker J;Heard E
通讯作者：
Heard E
DOI：
10.1083/jcb.145.6.1119
发表时间：
1999-06-14
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Croft JA;Bridger JM;Boyle S;Perry P;Teague P;Bickmore WA
通讯作者：
Bickmore WA
DOI：
10.1073/pnas.87.22.8751
发表时间：
1990-11-01
影响因子：
11.1
作者：
CARTER, BS;EWING, CM;ISAACS, WB
通讯作者：
ISAACS, WB