Genetics of equine bleeding disorders.
Genetics of equine bleeding disorders.
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DOI：
10.1111/evj.13290
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发表时间：
2021-01
影响因子：
2.2
通讯作者：
Finno CJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dahlgren AR;Tablin F;Finno CJ
遗传性出血性疾病会对马的健康和运动生涯产生深远的影响。因此，了解这些疾病的机制以及如何诊断它们是很重要的。这些疾病包括血友病A、血管性血友病、钾素缺乏症、格兰兹曼氏血栓性贫血和非典型马血栓性贫血。运动引起的肺出血也有遗传因素。基因突变已被确定为A型血友病和格兰兹曼氏血栓症的马。突变是已知的血管性血友病和其他物种的钾激肽激酶缺乏症。在没有基因检测的情况下，出血性疾病通常通过测量血小板功能、血管性血友病因子和其他凝血蛋白水平和活性来诊断。对于常染色体隐性遗传病，基因检测可以防止两个携带者的繁殖。
Genetic bleeding disorders can have a profound impact on a horse’s health and athletic career. As such, it is important to understand the mechanisms of these diseases and how they are diagnosed. These diseases include haemophilia A, von Willebrand disease, prekallikrein deficiency, Glanzmann’s Thrombasthenia, and Atypical Equine Thrombasthenia. Exercise-induced pulmonary haemorrhage also has a proposed genetic component. Genetic mutations have been identified for haemophilia A and Glanzmann’s Thrombasthenia in the horse. Mutations are known for von Willebrand disease and prekallikrein deficiency in other species. In the absence of genetic tests, bleeding disorders are typically diagnosed by measuring platelet function, von Willebrand factor, and other coagulation protein levels and activities. For autosomal recessive diseases, genetic testing can prevent the breeding of two carriers.
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Bayly, W. M.;Meyers, K. M.;Grant, B. D.
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Francois, Dominique;Trigui, Nawel;de Mazancourt, Philippe
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Garosi, L;McConnell, JF;Schatzberg, SJ
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Jones, DW;Russell, G;Mumford, AD
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