Is a point mutation in the mitochondrial ND2 gene associated with Alzheimer's disease.
Is a point mutation in the mitochondrial ND2 gene associated with Alzheimer's disease.
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是与阿尔茨海默病相关的线粒体 ND2 基因的点突变。
DOI：
10.1016/s0006-291x(05)80834-4
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发表时间：
1992
影响因子：
3.1
通讯作者：
Schon,EA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Petruzzella,V;Chen,X;Schon,EA
最近报道，在19名阿尔茨海默病患者中有10名存在人类线粒体基因组ND2基因5460位的特定线粒体DNA突变，这意味着该线粒体DNA突变与疾病的发生之间存在关联。我们分析了15名阿尔茨海默病患者的组织中是否存在ND2突变，但未能证实这些发现。我们认为这种突变与阿尔茨海默病没有特别的联系，而是一种存在于人群中的中性多态性。
A specific mitochondrial DNA mutation at position 5460 in the ND2 gene of the human mitochondrial genome was recently reported to exist in 10 of 19 patients with Alzheimer's disease, implying an association between this mtDNA mutation and the occurrence of the disease. We have analyzed tissues from 15 patients with Alzheimer's disease for the presence of the ND2 mutation, and have not been able to confirm these findings. We believe that this mutation is not specifically associated with Alzheimer's disease, but rather, is a neutral polymorphism present in the population.
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通讯作者：
S. B. Lindquist
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通讯作者：
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