The gene for Treacher Collins syndrome maps to the long arm of chromosome 5.
The gene for Treacher Collins syndrome maps to the long arm of chromosome 5.
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特雷彻·柯林斯综合征的基因定位于 5 号染色体的长臂。
DOI：
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发表时间：
1991
影响因子：
9.8
通讯作者：
R. Williamson
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Michael J. Dixon;A. P. Read;Dian Donnai;Alison Colley;Joanne Dixon;R. Williamson
Treacher柯林斯综合征（TCS）是一种以传导性听力损失和腭裂为特征的常染色体显性遗传颅面发育障碍。我们研究了12个不相关的TCS家庭与多个受影响的个人连锁5号染色体标记。有强有力的证据表明与这些标记中的三个相关。多点连锁分析将导致TCS的突变置于糖皮质激素受体基因和匿名标记D5S22之间的间隔中，最大多点lod得分为9.1。
Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development, the features of which include conductive hearing loss and cleft palate. We have studied 12 unrelated TCS families with multiple affected individuals for linkage to five chromosome 5 markers. There is strong evidence demonstrating linkage to three of these markers. Multipoint linkage analysis places the mutation causing TCS in the interval between the gene for the glucocorticoid receptor and the anonymous marker D5S22, with a maximum multipoint lod score of 9.1.
糖皮质激素受体定位于 5 号染色体的远端长臂。
DOI：
10.1159/000132686
发表时间：
1988
期刊：
Cytogenetics and cell genetics
影响因子：
--
作者：
Giuffra,LA;Kennedy,JL;Castiglione,CM;Evans,RM;Wasmuth,JJ;Kidd,KK
通讯作者：
Kidd,KK
影响因子：
56.9
作者：
LEPPERT, M;DOBBS, M;WHITE, R
通讯作者：
WHITE, R
半面部短小症和下颌面骨发育不全中下颌骨、颧骨和中耳小骨的形态发生异常。
DOI：
10.1002/ajmg.1320320107
发表时间：
1989
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Kay,ED;Kay,CN
通讯作者：
Kay,CN