LUMPY: a probabilistic framework for structural variant discovery.
LUMPY: a probabilistic framework for structural variant discovery.
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DOI：
10.1186/gb-2014-15-6-r84
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发表时间：
2014-06-26
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Hall IM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Layer RM;Chiang C;Quinlan AR;Hall IM
从全基因组测序数据中全面发现结构变异(SV)需要多个检测信号，包括读对、分裂读、读深度和先验知识。由于技术上的挑战，现有的SV发现算法要么单独使用一个信号，要么最多连续使用两个信号。我们提出了一种新颖的SV发现框架LumPy，它自然地集成了多个样本中的多个SV信号。我们表明，块效应提高了敏感性，特别是当SV信号由于低覆盖数据或低样本内变异等位基因频率而减少时。我们还报告了一组来自NA12878人类基因组的4564个有效断点。Https://github.com/arq5x/lumpy-sv.
Comprehensive discovery of structural variation (SV) from whole genome sequencing data requires multiple detection signals including read-pair, split-read, read-depth and prior knowledge. Owing to technical challenges, extant SV discovery algorithms either use one signal in isolation, or at best use two sequentially. We present LUMPY, a novel SV discovery framework that naturally integrates multiple SV signals jointly across multiple samples. We show that LUMPY yields improved sensitivity, especially when SV signal is reduced owing to either low coverage data or low intra-sample variant allele frequency. We also report a set of 4,564 validated breakpoints from the NA12878 human genome. https://github.com/arq5x/lumpy-sv.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
48
作者：
Wang, Jianmin;Mullighan, Charles G.;Easton, John;Roberts, Stefan;Heatley, Sue L.;Ma, Jing;Rusch, Michael C.;Chen, Ken;Harris, Christopher C.;Ding, Li;Holmfeldt, Linda;Payne-Turner, Debbie;Fan, Xian;Wei, Lei;Zhao, David;Obenauer, John C.;Naeve, Clayton;Mardis, Elaine R.;Wilson, Richard K.;Downing, James R.;Zhang, Jinghui
通讯作者：
Zhang, Jinghui
DOI：
10.1093/bioinformatics/bts378
发表时间：
2012-09-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Rausch T;Zichner T;Schlattl A;Stütz AM;Benes V;Korbel JO
通讯作者：
Korbel JO
影响因子：
12.3
作者：
Sindi SS;Onal S;Peng LC;Wu HT;Raphael BJ
通讯作者：
Raphael BJ