Variation at 3p24.1 and 6q23.3 influences the risk of Hodgkin's lymphoma.
Variation at 3p24.1 and 6q23.3 influences the risk of Hodgkin's lymphoma.
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DOI：
10.1038/ncomms3549
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发表时间：
2013
影响因子：
16.6
通讯作者：
Houlston, Richard S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Frampton, Matthew;da Silva Filho, Miguel Inacio;Broderick, Peter;Thomsen, Hauke;Foersti, Asta;Vijayakrishnan, Jayaram;Cooke, Rosie;Enciso-Mora, Victor;Hoffmann, Per;Noethen, Markus M.;Lloyd, Amy;Holroyd, Amy;Eisele, Lewin;Joeckel, Karl-Heinz;Ponader, Sabine;von Strandmann, Elke Pogge;Lightfoot, Tracy;Roman, Eve;Lake, Annette;Montgomery, Dorothy;Jarrett, Ruth F.;Swerdlow, Anthony J.;Engert, Andreas;Hemminki, Kari;Houlston, Richard S.
除HLA外，最近的霍奇金淋巴瘤（HL）全基因组关联研究（GWAS）已在2p16.1、8q24.21和10 p14确定了HL的易感基因座。在这项研究中，我们对已发表的GWAS（总计1，465例病例和6，417例欧洲背景对照）进行了GWAS荟萃分析，并对2，024例病例和1，853例对照中最显著的关联信号进行了随访。一项联合分析确定了定位于3p24.1（rs3806624; P=1.14×10-12，比值比[OR]=1.26）和6q23.3（rs7745098; P=3.42×10-9，OR=1.21）的新HL易感基因座。rs3806624定位于影响p53结合的p53应答元件内的EOMES（eomesodermin）基因的5 ′。rs7745098将基因间定位到HBS 1 L和MYB，这是一个先前与造血相关的区域。这些发现为进一步了解HL遗传易感性的遗传和生物学基础提供了依据。
In addition to HLA, recent genome-wide association studies (GWASs) of Hodgkin’s Lymphoma (HL) have identified susceptibility loci for HL at 2p16.1, 8q24.21 and 10p14. In this study, we perform a GWAS meta-analysis with published GWAS (totaling 1,465 cases and 6,417 controls of European background), and follow up the most significant association signals in 2,024 cases and 1,853 controls. A combined analysis identifies new HL susceptibility loci mapping to 3p24.1 (rs3806624; P=1.14×10-12, odds ratio [OR]=1.26) and 6q23.3 (rs7745098; P=3.42×10-9, OR=1.21). rs3806624 localizes 5’ to the EOMES (eomesodermin) gene within a p53 response element affecting p53 binding. rs7745098 maps intergenic to HBS1L and MYB, a region previously associated with hematopoiesis. These findings provide further insight into the genetic and biological basis of inherited susceptibility to HL.
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通讯作者：
Kamatani N