Hereditary Disorders of Manganese Metabolism: Pathophysiology of Childhood-Onset Dystonia-Parkinsonism in SLC39A14 Mutation Carriers and Genetic Animal Models.
Hereditary Disorders of Manganese Metabolism: Pathophysiology of Childhood-Onset Dystonia-Parkinsonism in SLC39A14 Mutation Carriers and Genetic Animal Models.
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锰代谢的遗传疾病：SLC39A14突变携带者和遗传动物模型中儿童期肌张力障碍 - 肌张力肌的病理生理。
DOI：
10.3390/ijms232112833
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发表时间：
2022-10-24
影响因子：
5.6
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
在过去的十年中，一些临床报告概述了由锰内流转运基因SLC39A14的功能缺失突变引起的儿童发病锰（Mn）诱导的肌张力障碍-帕金森病的病例。这些临床病例为锰的毒性和体内平衡提供了丰富的知识。然而，我们目前对潜在的神经病理生理学的理解严重缺乏。最近Slc39a14敲除（KO）小鼠和斑马鱼动物模型的可用性为研究体内血液和脑锰浓度升高对神经系统的影响提供了一个强大的平台。因此，本综述的目的是组织和总结目前使用Slc39a14-KO动物模型的临床文献和研究，并根据人类突变携带者疾病的临床表现评估动物模型的有效性。
Over the last decade, several clinical reports have outlined cases of childhood-onset manganese (Mn)-induced dystonia-parkinsonism, resulting from loss-of-function mutations in the Mn influx transporter gene SLC39A14. These clinical cases have provided a wealth of knowledge on Mn toxicity and homeostasis. However, our current understanding of the underlying neuropathophysiology is severely lacking. The recent availability of Slc39a14 knockout (KO) murine and zebrafish animal models provide a powerful platform to investigate the neurological effects of elevated blood and brain Mn concentrations in vivo. As such, the objective of this review was to organize and summarize the current clinical literature and studies utilizing Slc39a14-KO animal models and assess the validity of the animal models based on the clinical presentation of the disease in human mutation carriers.
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影响因子：
34.7
作者：
Przedborski, Serge
通讯作者：
Przedborski, Serge
影响因子：
64.8
作者：
Jumper J;Evans R;Pritzel A;Green T;Figurnov M;Ronneberger O;Tunyasuvunakool K;Bates R;Žídek A;Potapenko A;Bridgland A;Meyer C;Kohl SAA;Ballard AJ;Cowie A;Romera-Paredes B;Nikolov S;Jain R;Adler J;Back T;Petersen S;Reiman D;Clancy E;Zielinski M;Steinegger M;Pacholska M;Berghammer T;Bodenstein S;Silver D;Vinyals O;Senior AW;Kavukcuoglu K;Kohli P;Hassabis D
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Hassabis D
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Lucas, E. L.;Bertrand, P.;Guazzetti, S.;Donna, F.;Peli, M.;Jursa, T. P.;Lucchini, R.;Smith, D. R.
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Smith, D. R.
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Quadri, Marialuisa;Federico, Antonio;Bonifati, Vincenzo
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Bonifati, Vincenzo
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作者：
Khalid, Madiha;Aoun, Rabab A.;Mathews, Tiffany A.
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Mathews, Tiffany A.