A recurrent homozygous nonsense mutation within the LAMA3 gene as a cause of Herlitz junctional epidermolysis bullosa in patients of Pakistani ancestry: evidence for a founder effect.
A recurrent homozygous nonsense mutation within the LAMA3 gene as a cause of Herlitz junctional epidermolysis bullosa in patients of Pakistani ancestry: evidence for a founder effect.
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LAMA3 基因内反复发生的纯合无义突变是巴基斯坦血统患者赫利茨交界性大疱性表皮松解症的原因：奠基者效应的证据。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12346349
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发表时间：
1996
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Uitto,J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
McGrath,JA;Kivirikko,S;Ciatti,S;Moss,C;Christiano,AM;Uitto,J
锚丝蛋白层粘连蛋白 5 在赫利茨交界性大疱性表皮松解症 (H-JEB) 患者的皮肤中异常表达。在这项研究中，我们对来自巴基斯坦表亲的 H-JEB 孩子的基因组 DNA 进行了突变分析，并在层粘连蛋白 5 的 LAMA3 基因中发现了纯合的 C 到 T 转换，导致两个等位基因上出现提前终止密码子 (CGA-TGA)。这种突变 R650X 之前曾在另外两个看似无关的巴基斯坦血统 H-JEB 个体中报道过。尽管该突变可能代表 LAMA3 基因内的突变热点，但基于沉默基因内多态性（GCC/GCG，丙氨酸 429；GenBank 编号 L34155）和三个侧翼微卫星多态性（D1SS45、D18S478 和 D18S480）的单倍型分析表明，共同的祖先等位基因可能存在于所有三个基因中。案例。
The anchoring filament protein laminin 5 is abnormally expressed in the skin of patients with Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB). In this study, we performed mutational analysis on genomic DNA from a H-JEB child of first-cousin Pakistani parents, and identified a homozygous C-to-T transi-don in the LAMA3 gene of laminin 5 resulting in a premature termination codon (CGA-TGA) on both alleles. This mutation, R650X, has been previously reported in two other seemingly unrelated H-JEB individuals of Pakistani ancestry. Although this mutation may represent a mutational hotspot within the LAMA3 gene, haplotype analysis based on a silent intragenic polymorphism (GCC/GCG, alanine 429; GenBank no. L34155), and on three flanking micro-satellite polymorphisms (D1SS45, D18S478, and D18S480), suggests that a common ancestral allele may be present in all three cases.
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影响因子：
3.5
作者：
KIVIRIKKO, S;MCGRATH, JA;CHRISTIANO, AM
通讯作者：
CHRISTIANO, AM
严重隐性营养不良性大疱性表皮松解症患者 VII 型胶原蛋白基因内反复发生无义突变。
影响因子：
9.8
作者：
Hovnanian,A;Hilal,L;Blanchet-Bardon,C;deProst,Y;Christiano,AM;Uitto,J;Goossens,M
通讯作者：
Goossens,M
大疱性表皮松解症交界处加里宁/层粘连蛋白 5 的 γ2 链基因 (LAMC2) 突变
影响因子：
30.8
作者：
L. Pulkkinen;A. Christiano;T. Airenne;H. Haakana;K. Tryggvason;J. Uitto
通讯作者：
J. Uitto
大疱性表皮松解症的营养不良和连接形式的分子基础：VII 型胶原蛋白和加里宁（层粘连蛋白 5）基因的突变。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12398967
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of investigative dermatology
影响因子：
--
作者：
Uitto,J;Pulkkinen,L;Christiano,AM
通讯作者：
Christiano,AM