Cytogenetic contribution to uniparental disomy (UPD).
Cytogenetic contribution to uniparental disomy (UPD).
复制标题
DOI：
10.1186/1755-8166-3-8
复制
发表时间：
2010-03-29
影响因子：
1.3
通讯作者：
Liehr T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Liehr T
单亲二体性（UPD）通常被认为是一个事件，其特征完全由分子遗传学或表观遗传学方法。这项审查表明，至少有三分之一的UPD病例与染色体重排有关或由于染色体重排而出现。因此，UPD病例的额外（分子）细胞遗传学特征是必不可少的。迄今为止，文献报道了临床非肿瘤病例中检测到的UPD病例超过1，100例。最近，这些案例被汇总在一个定期更新的免费在线数据库http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/00START-UPD.htm中。在此基础上，本文对目前已知的印迹综合征，染色体对UPD现象的贡献，以及UPD的细胞遗传学亚群，包括正常，异常平衡或不平衡核型（如小额外标记染色体和罗伯逊易位）和节段性UPD的情况进行了综述。此外，染色体断裂作为一种可能的机制三体救援进行了讨论，这可能有助于解释所观察到的1：9率的母亲与父亲的UPD存在的情况下，原始三体核型。总的来说，由于UPD只是一种有趣的罕见病，因此除了通过分子方法外，还需要详细描述每个“UPD患者”的遗传背景。
Uniparental disomy (UPD) is often considered as an event to be characterized exclusively by molecular genetic or epigenetic approaches. This review shows that at least one third of UPD cases emerge in connection with or due to a chromosomal rearrangement. Thus, additional (molecular) cytogenetic characterization of UPD cases is essential. Up to now > 1,100 UPD cases detected in clinical, non-tumor cases are reported in the literature. Recently, these cases were summarized in a regularly updated, freely available online database http://www.med.uni-jena.de/fish/sSMC/00START-UPD.htm. Based of this, here the presently known imprinting syndromes, the chromosomal contribution to UPD phenomenon, and the cytogenetic subgroups of UPD, including cases with normal, abnormal balanced or unbalanced karyotype (like e.g. small supernumerary marker chromosomes and Robertsonian translocations) and segmental UPD are reviewed. Furthermore, chromosome fragmentation as a possible mechanism of trisomic rescue is discussed, which might help to explain the observed 1:9 rate of maternal versus paternal UPD present in cases with original trisomic karyotypes. Overall, as UPD is more but an interesting rarity, the genetic background of each "UPD-patient" needs to be characterized besides by molecular methods, also by molecular cytogenetics in detail.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1002/ajmg.1320060207
发表时间：
1980-01-01
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
ENGEL, E
通讯作者：
ENGEL, E
影响因子：
2.1
作者：
Farfalli, V. I.;Magli, M. C.;Gianaroli, L.
通讯作者：
Gianaroli, L.
影响因子：
1.7
作者：
Bartels, I;Schlueter, G;Burfeind, P
通讯作者：
Burfeind, P
影响因子：
3
作者：
KALOUSEK, DK;HOWARDPEEBLES, PN;WILSON, RD
通讯作者：
WILSON, RD
DOI：
10.1016/j.bioeng.2007.05.003
发表时间：
2007-10-01
期刊：
BIOMOLECULAR ENGINEERING
影响因子：
--
作者：
Iourov, Ivan Y.;Liehr, Thomas;Yurov, Yuri B.
通讯作者：
Yurov, Yuri B.