Gamete binning: chromosome-level and haplotype-resolved genome assembly enabled by high-throughput single-cell sequencing of gamete genomes.
Gamete binning: chromosome-level and haplotype-resolved genome assembly enabled by high-throughput single-cell sequencing of gamete genomes.
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DOI：
10.1186/s13059-020-02235-5
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发表时间：
2020-12-29
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Schneeberger K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Campoy JA;Sun H;Goel M;Jiao WB;Folz-Donahue K;Wang N;Rubio M;Liu C;Kukat C;Ruiz D;Huettel B;Schneeberger K
产生染色体水平的、单倍型分辨的杂合基因组组合仍然具有挑战性。为了解决这个问题，我们开发了配子绑定，这是一种基于单倍体配子的单细胞测序的方法，能够将全基因组测序读数分离成单倍型特定的读数集。在组装了每个单倍型的读数后，使用来自配子的遗传图谱将重叠群构建到染色体水平。我们基于445个单独的花粉粒的全基因组测序，组装了一棵二倍体杏树的两个基因组。两个单倍型组件(N50：25.5和25.8 Mb)具有高于99%的单倍型精度，并被准确地构建到染色体水平。
Generating chromosome-level, haplotype-resolved assemblies of heterozygous genomes remains challenging. To address this, we developed gamete binning, a method based on single-cell sequencing of haploid gametes enabling separation of the whole-genome sequencing reads into haplotype-specific reads sets. After assembling the reads of each haplotype, the contigs are scaffolded to chromosome level using a genetic map derived from the gametes. We assemble the two genomes of a diploid apricot tree based on whole-genome sequencing of 445 individual pollen grains. The two haplotype assemblies (N50: 25.5 and 25.8 Mb) feature a haplotyping precision of greater than 99% and are accurately scaffolded to chromosome-level.
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