RMVar: an updated database of functional variants involved in RNA modifications.
RMVar: an updated database of functional variants involved in RNA modifications.
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RMVar：RNA 修饰涉及的功能变体的更新数据库。
DOI：
10.1093/nar/gkaa811
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发表时间：
2021-01-08
影响因子：
14.9
通讯作者：
Zuo Z
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Luo X;Li H;Liang J;Zhao Q;Xie Y;Ren J;Zuo Z
将少数与疾病相关的变异与大量乘客变异区分开来是一项重大挑战。影响 RNA 修饰的变异在 RNA 代谢的许多方面发挥着关键作用，最近已与许多人类疾病（例如癌症）相关。评估遗传变异对RNA修饰的影响将为理解人类疾病的致病机制提供新的视角。此前，我们开发了一个名为“m6AVar”的数据库来托管与 m6A 相关的变体，m6A 是真核生物中最常见的 RNA 修饰之一。为了托管所有 RNA 修饰 (RM) 相关变体，我们在此推出 m6AVar 的更新版本，重命名为 RMVar (http://rmvar.renlab.org)。在本次更新中，RMVar 包含 1 678 126 个 RM 相关变异，涉及 9 种 RNA 修饰，即 m6A、m6Am、m1A、假尿苷、m5C、m5U、2′-O-Me、A-to-I 和 m7G，具有三个置信水平。此外，整合了 RBP 结合区、miRNA 靶点、剪接事件和 circRNA，以协助研究 RM 相关变异对转录后调控的影响。此外，还整合了来自 ClinVar 和其他全基因组关联研究 (GWAS) 的疾病相关信息，以研究 RM 相关变异与疾病之间的关系。我们预计 RMVar 可能会促进对影响 RNA 修饰的遗传变异的进一步功能研究。 RMVar：RNA 修饰涉及的功能变体的更新数据库。
Distinguishing the few disease-related variants from a massive number of passenger variants is a major challenge. Variants affecting RNA modifications that play critical roles in many aspects of RNA metabolism have recently been linked to many human diseases, such as cancers. Evaluating the effect of genetic variants on RNA modifications will provide a new perspective for understanding the pathogenic mechanism of human diseases. Previously, we developed a database called ‘m6AVar’ to host variants associated with m6A, one of the most prevalent RNA modifications in eukaryotes. To host all RNA modification (RM)-associated variants, here we present an updated version of m6AVar renamed RMVar (http://rmvar.renlab.org). In this update, RMVar contains 1 678 126 RM-associated variants for 9 kinds of RNA modifications, namely m6A, m6Am, m1A, pseudouridine, m5C, m5U, 2′-O-Me, A-to-I and m7G, at three confidence levels. Moreover, RBP binding regions, miRNA targets, splicing events and circRNAs were integrated to assist investigations of the effects of RM-associated variants on posttranscriptional regulation. In addition, disease-related information was integrated from ClinVar and other genome-wide association studies (GWAS) to investigate the relationship between RM-associated variants and diseases. We expect that RMVar may boost further functional studies on genetic variants affecting RNA modifications. RMVar: an updated database of functional variants involved in RNA modifications.
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