Distinguishing Population Stratification from Genuine Allelic Effects with Mx: Association of ADH2 with Alcohol Consumption
Distinguishing Population Stratification from Genuine Allelic Effects with Mx: Association of ADH2 with Alcohol Consumption
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使用 Mx 区分人群分层和真正的等位基因效应：ADH2 与饮酒的关联
DOI：
10.1023/a:1021638122693
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发表时间：
1999
影响因子：
2.6
通讯作者：
N. G. Martin
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
M. Neale;S. Cherny;P. Sham;J. Whitfield;A. Heath;A. Birley;N. G. Martin
遗传关联研究中的一个普遍问题是区分由于所研究基因座的真正影响或与具有真正影响的附近基因座的连锁不平衡而产生的关联与由于群体分层或其他人为因素而产生的关联。Fulker等人（1999年）提出了一种使用近亲配对来区分这两种关联原因的测试。该测试很容易实现在一个标准的最大似然框架内使用Mx包。该方法适用于ADH 2基因型的数据和酒精消费量从澳大利亚DZ双胞胎样本的措施。结果表明，ADH 2 *2等位基因与较低的酒精消费量的关联不能解释简单的混合物，并可能有真正的等位基因的影响，对酒精消费的基因座。提供功效计算以表明这些结果对于本研究中的样本量是合理的，并考虑了遗传结构和样本结构对Fulker等人检验所需样本量的影响。
A universal problem in genetic association studies is to distinguish associations due to genuine effects of the locus under investigation, or linkage disequilibrium with a nearby locus that has a genuine effect, from associations due to population stratification or other artifacts. Fulker et al. (1999) have suggested a test using unselected sib pairs to distinguish these two causes of association. The test is readily implemented within a standard maximum-likelihood framework using the Mx package. The approach is applied to data on ADH2 genotypes and a measure of alcohol consumption from an Australian DZ twin pair sample. Results indicate that the association of the ADH2*2 allele with lower alcohol consumption cannot be explained by simple admixture and that there may be genuine allelic effects of the locus on alcohol consumption. Power calculations are provided to show that these results are plausible for the sample size in this study and consider the effects of genetic architecture and sample structure on required sample sizes for the Fulker et al. test.
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