Relationship between neural crest cell specification and rare ocular diseases.
Relationship between neural crest cell specification and rare ocular diseases.
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DOI：
10.1002/jnr.24245
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发表时间：
2019-01
影响因子：
4.2
通讯作者：
West-Mays JA
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Akula M;Park JW;West-Mays JA
眼睛的发育与神经脊细胞的迁移和规范密切相关。眼睛的发育是极其复杂的，因为它需要局部因素、受体、诱导物和组织之间的信号相互作用的组合，如视杯和眼周间充质(POM)。POM由神经脊来源的间充质祖细胞组成，这些细胞产生了许多重要的眼结构，包括构成视杯和眼前段的组织。POM的迁移和调控涉及PITX2、PITX3、FOXC1、FOXE3、PAX6、Lmx1b、GPR48、TFAP2A和TFAP2B等基因。在这篇综述中，我们将讨论这些基因在POM发生发展中的相关性，以及突变和缺陷如何导致罕见的眼部疾病。
Development of the eye is closely associated with neural crest cell migration and specification. Eye development is extremely complex, as it requires the working of a combination of local factors, receptors, inductors, and signaling interactions between tissues such as the optic cup and periocular mesenchyme (POM). The POM is comprised of neural crest-derived mesenchymal progenitor cells that give rise to numerous important ocular structures including those tissues that form the optic cup and anterior segment of the eye. A number of genes are involved in the migration and specification of the POM such as PITX2, PITX3, FOXC1, FOXE3, PAX6, LMX1B, GPR48, TFAP2A and TFAP2B. In this review we will discuss the relevance of these genes in the development of the POM and how mutations and defects result in rare ocular diseases.
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