Effects of HLD-associated POLR1C mutant proteins on cellular localization and differentiation.
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DOI：
10.1016/j.ymgmr.2018.11.002
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发表时间：
2018-12
影响因子：
1.9
通讯作者：
Yamauchi J
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hiraoka Y;Hattori K;Takeuchi Y;Yamawaki M;Watanabe N;Matsumoto N;Homma K;Miyamoto Y;Yamauchi J
低髓鞘化脑白质营养不良症（HLD）是由一组先天性中枢神经系统（CNS）神经病变组成，类似于原型Pelizaeus-Merzbacher病（PMD，也称为HLD 1）。它们通过引起反复的脱髓鞘和髓鞘再生而显示髓鞘功能障碍，导致严重的脱髓鞘[1-5]。CNS髓磷脂来源于形态分化的少突胶质细胞质膜。它在跳跃传导的传播和保护神经元轴突免受物理和生理应激中起重要作用[6-8]。polr 1c基因编码核RNA分解代谢酶的一个亚基。RNA聚合酶I和III亚基C（POLR 1C）有助于核糖体RNA（rRNA），转移RNA（tRNA）和其他小RNA的转录。polr 1c基因的两个错义突变Asn-32-to-Ile（N32 I）和Asn-74-to-Ser（N74 S）与HLD 11（OMIN No. 616494）相关[9];然而，它们的突变是否确实影响POLR 1C蛋白的细胞内定位和/或细胞形态分化仍不清楚。
Hypomyelinating leukodystrophis (HLDs) are composed of a group of congenital central nervous system (CNS) neuropathies, which resemble prototypic Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD, also called HLD1). They display myelin dysfunction by causing repeated demyelination and remyelination, leading to severe demyelination [1–5]. CNS myelin is derived from morphologically differentiated oligodendrocyte plasma membranes. It plays an essential role in propagation of saltatory conduction and in protecting neuronal axons from physical and physiological stresses [6–8].The polr1c gene encodes one subunit of nuclear RNA-catabolizing enzymes. RNA polymerase I and III subunit C (POLR1C) contributes to transcription of ribosomal RNA (rRNA), transfer RNA (tRNA), and other small RNAs. Two missense mutations Asn-32-to-Ile (N32I) and Asn-74-to-Ser (N74S) of the polr1c gene are associated with HLD11 (OMIN No. 616494)[9]; however, it is still unknown whether their mutations indeed affect intracellular localization of POLR1C proteins and/or cell morphological differentiation.
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