A SNP profiling panel for sample tracking in whole-exome sequencing studies.
A SNP profiling panel for sample tracking in whole-exome sequencing studies.
复制标题
作者：
Pengelly RJ;Gibson J;Andreoletti G;Collins A;Mattocks CJ;Ennis S
全外显子组测序提供了一种具有成本效益的方法来测序基因组内的蛋白质编码区，这些蛋白质编码区显著富集病原学变体。我们描述了一组单核苷酸多态性（SNP），以促进全外显子组测序研究中数据来源的验证。当多个处理步骤需要在临床、实验室和生物信息学设施之间转移样本保管时，这一点尤为重要。鉴定由所有常用外显子组富集试剂盒捕获的SNP，并过滤可能的混杂性质。优化的面板提供了一个简单的，但强大的，方法分配的固有的，高度歧视性的标识符的遗传样品。
Whole-exome sequencing provides a cost-effective means to sequence protein coding regions within the genome, which are significantly enriched for etiological variants. We describe a panel of single nucleotide polymorphisms (SNPs) to facilitate the validation of data provenance in whole-exome sequencing studies. This is particularly significant where multiple processing steps necessitate transfer of sample custody between clinical, laboratory and bioinformatics facilities. SNPs captured by all commonly used exome enrichment kits were identified, and filtered for possible confounding properties. The optimised panel provides a simple, yet powerful, method for the assignment of intrinsic, highly discriminatory identifiers to genetic samples.
登录
查看更多内容
DOI：
10.1093/bioinformatics/btq033
发表时间：
2010-03-15
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Quinlan AR;Hall IM
通讯作者：
Hall IM
影响因子：
14.9
作者：
Highnam G;Franck C;Martin A;Stephens C;Puthige A;Mittelman D
通讯作者：
Mittelman D
来自1,092个人基因组的遗传变异的综合图。
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
2.4
作者：
Zietkiewicz, Ewa;Witt, Magdalena;Daca, Patrycja;Zebracka-Gala, Jadwiga;Goniewicz, Mariusz;Jarzab, Barbara;Witt, Michal
通讯作者：
Witt, Michal
影响因子：
--
作者：
Lam, Choong Weng;Jacob, Edward
通讯作者：
Jacob, Edward