A novel TACSTD2 gene mutation in a Turkish family with a gelatinous drop-like corneal dystrophy.
A novel TACSTD2 gene mutation in a Turkish family with a gelatinous drop-like corneal dystrophy.
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一个患有凝胶状水滴样角膜营养不良的土耳其家族中出现了一种新的 TACSTD2 基因突变。
作者：
A. Markoff;N. Bogdanova;C. Uhlig;M. Groppe;J. Horst;I. Kennerknecht
目的
确定一个土耳其家族中导致凝胶状滴状角膜营养不良的分子缺陷，并确定受影响和携带者身份。
方法
受影响的家庭成员的视觉活动进行了测量使用Snellen视标。为了鉴定分子缺陷，进行了TACSTD 2（M1S1）基因的突变分析。
结果
我们报告一个新的TACSTD2突变，c.653delA，在土耳其家庭。在受影响的家庭成员中，所发现的分子缺陷与疾病共存，但在100名不同种族的未受影响的个体中没有发现。
结论
在纯合子或复合杂合子状态下的一些TACSTD 2基因突变被描述为这种异常的病因，主要是在几个日本家庭中。新发现的突变预计将产生缩短的蛋白质产物，从而完全改变COOH末端区域并删除跨膜结构域，这是锚定在细胞膜和磷脂酰肌醇2结合位点所需的。
PURPOSE
To identify the molecular defect causing gelatinous drop-like corneal dystrophy in a Turkish family and assign affected and carriership status.
METHODS
Visual activity of affected family members was measured using Snellen optotypes. To identify the molecular defect, mutation analysis of the TACSTD2 (M1S1) gene was performed.
RESULTS
We report on a new TACSTD2 mutation, c.653delA, in a Turkish family. The identified molecular defect cosegregates with the disease among affected members of the family and is not found in 100 unaffected individuals of various ethnic origin.
CONCLUSIONS
A few TACSTD2 gene mutations in the homozygous or compound heterozygous state have been described as causative for this abnormality, mainly in several Japanese families. The newly identified mutation is predicted to generate a shortened protein product, thereby completely altering the COOH-terminal region and deleting the transmembrane domain, required for anchoring at cell membranes and the phosphatidylinosyol2-binding site.
DOI：
10.1073/pnas.86.1.27
发表时间：
1989-01-01
影响因子：
11.1
作者：
LINNENBACH, AJ;WOJCIEROWSKI, J;KOPROWSKI, H
通讯作者：
KOPROWSKI, H
原发性家族性角膜淀粉样变性。
影响因子：
4.2
作者：
Mondino,BJ;Rabb,MF;Sugar,J;SundarRaj,CV;Brown,SI
通讯作者：
Brown,SI
家族性上皮下角膜淀粉样变性——乳铁蛋白相关淀粉样变性。
DOI：
--
发表时间：
1997
期刊：
Investigative ophthalmology & visual science.
影响因子：
--
作者：
Klintworth,GK;Valnickova,Z;Kielar,RA;Baratz,KH;Campbell,RJ;Enghild,JJ
通讯作者：
Enghild,JJ