Structural analysis and mutation detection strategy for the human LAMC3 gene.
Structural analysis and mutation detection strategy for the human LAMC3 gene.
复制标题
人类LAMC3基因的结构分析和突变检测策略。
DOI：
10.1006/bbrc.2000.4086
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发表时间：
2001
影响因子：
3.1
通讯作者：
Christiano,AM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Cserhalmi-Friedman,PB;Olson,PF;Koch,M;Champliaud,MF;Brunken,WJ;Burgeson,RE;Christiano,AM
层粘连蛋白是异源三聚体细胞外基质分子，存在于人体组织内的广泛基底膜中。它们由不同的α、β和γ亚基组成。迄今为止，已经描述了三种不同的γ亚基。其中γ1和γ2链是基底膜相关层粘连蛋白的组成部分，而γ3链在皮肤、心脏、肺、生殖道、脑和视网膜中检测到。与其他层粘连蛋白不同，γ3链的表达定位于外周神经和纤毛上皮细胞的顶面以及视网膜。为了进一步研究层粘连蛋白γ3在人类疾病中的功能和可能的致病作用，我们阐明了编码该多肽的相应LAMC 3基因的结构。在这里，我们报告的基因组组织的LAMC3基因和突变检测策略用于遗传研究。
Laminins are heterotrimeric extracellular matrix molecules, present in a wide range of basement membranes within human tissues. They consist of a combination of different α, β, and γ subunits. Three different γ subunits have been described to date. Two of them, the γ1 and γ2 chains are constituents of basement membrane related laminins, while the γ3 chain was detected in skin, heart, lung, reproductive tract, brain, and in the retina. Unlike other laminins, the expression of the γ3 chain was localized to peripheral nerves and to the apical surface of ciliated epithelial cells and in the retina. To further investigate the function and the possible pathogenic role of laminin γ3 in human disease, we elucidated the structure of the corresponding LAMC3 gene which encodes this polypeptide. Here we report the genomic organization of the LAMC3 gene and a mutation detection strategy for use in genetic studies.
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