Hyper-IgE syndrome update.
Hyper-IgE syndrome update.
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DOI：
10.1111/j.1749-6632.2011.06387.x
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发表时间：
2012-02
影响因子：
5.2
通讯作者：
Freeman AF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Sowerwine KJ;Holland SM;Freeman AF
常染色体显性遗传性高IgE综合征(AD-HIEs)或JOB综合征是一种由STAT3基因的显性负突变引起的具有广泛临床特征的原发免疫缺陷。近年来，随着对主动脉瘤等特征的认识，不仅扩大了该病的临床表型，而且我们对该病发病机制的认识也有了很大的提高。
Autosomal dominant hyper-IgE syndrome (AD-HIES) or Job’s syndrome is a primary immunodeficiency with a wide array of clinical features caused by dominant negative mutations in STAT3. In recent years, not only the clinical phenotype of the disease has been expanded with recognition of features such as arterial aneurysms, but also our understanding of the pathogenesis of the disease has greatly improved.
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影响因子：
8
作者：
Freeman, Alexandra F.;Davis, Joie;Holland, Steven M.
通讯作者：
Holland, Steven M.
影响因子：
14.2
作者：
GORIN, LJ;JEHA, SC;SHEARER, WT
通讯作者：
SHEARER, WT
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158.5
作者：
Grimbacher, B;Holland, SM;Puck, JM
通讯作者：
Puck, JM
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作者：
Grimbacher, B;Schäffer, AA;Puck, JM
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Puck, JM
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作者：
HOGER, PH;BOLTSHAUSER, E;HITZIG, WH
通讯作者：
HITZIG, WH