Implementation of a population-based epidemiological rare disease registry: study protocol of the amyotrophic lateral sclerosis (ALS)--registry Swabia.
Implementation of a population-based epidemiological rare disease registry: study protocol of the amyotrophic lateral sclerosis (ALS)--registry Swabia.
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DOI：
10.1186/1471-2377-13-22
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发表时间：
2013-02-17
期刊：
影响因子：
2.6
通讯作者：
ALS Registry Study Group
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Nagel G;Unal H;Rosenbohm A;Ludolph AC;Rothenbacher D;ALS Registry Study Group
罕见病的社会和医学影响越来越受到重视。肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）是最常见的运动神经元疾病。其特征在于运动神经元的快速进行性损伤，大多数患者的生存期为2-5年。这项工作的目的是描述肌萎缩侧索硬化症（ALS）登记斯瓦比亚，位于德国南部的研究方案和实施步骤。Swabia ALS登记研究于2010年10月开始，在德国南部的860万目标人群中回顾性（2008年10月1日至2010年9月30日）和前瞻性（2010年10月1日起）收集ALS病例。此外，还根据登记研究实施了一项基于人群的病例对照研究，其中还包括收集各种生物材料。回顾性分析，共确定了420名患者（222名男性和198名女性）。收集ALS患者的原始资料，其中约70%的患者同意参加基于人群的病例对照研究。病例对照研究的所有参与者也提供了血液样本。该研究的前瞻性部分正在进行中。已成功实施了Swabia ALS登记处。在ALS等罕见疾病中，登记处的合作、与外部样本和生物储存库的比较将有助于识别风险因素并进一步探索潜在的病理生理机制。
The social and medical impact of rare diseases is increasingly recognized. Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is the most prevalent of the motor neuron diseases. It is characterized by rapidly progressive damage to the motor neurons with a survival of 2–5 years for the majority of patients. The objective of this work is to describe the study protocol and the implementation steps of the amyotrophic lateral sclerosis (ALS) registry Swabia, located in the South of Germany. The ALS registry Swabia started in October 2010 with both, the retrospective (01.10.2008-30.09.2010) and prospective (from 01.10.2010) collection of ALS cases, in a target population of 8.6 million persons in Southern Germany. In addition, a population based case–control study was implemented based on the registry that also included the collection of various biological materials. Retrospectively, 420 patients (222 men and 198 women) were identified. Prospectively data of ALS patients were collected, of which about 70% agreed to participate in the population-based case–control study. All participants in the case–control study provided also a blood sample. The prospective part of the study is ongoing. The ALS registry Swabia has been implemented successfully. In rare diseases such as ALS, the collaboration of registries, the comparison with external samples and biorepositories will facilitate to identify risk factors and to further explore the potential underlying pathophysiological mechanisms.
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DOI：
10.1136/jnnp.2009.183525
发表时间：
2010-04
期刊：
Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry
影响因子：
--
作者：
Logroscino G;Traynor BJ;Hardiman O;Chiò A;Mitchell D;Swingler RJ;Millul A;Benn E;Beghi E;EURALS
通讯作者：
EURALS
DOI：
10.1007/s00038-005-4090-6
发表时间：
2005-01-01
期刊：
SOZIAL-UND PRAVENTIVMEDIZIN
影响因子：
--
作者：
Morfeld, M;Bullinger, M;Brähler, E
通讯作者：
Brähler, E
影响因子：
1.1
作者：
Gastl, R.;Ludolph, A. C.
通讯作者：
Ludolph, A. C.
影响因子：
--
作者：
Nagel, G.;Rosenbohm, A.;Ludolph, A. C.
通讯作者：
Ludolph, A. C.
DOI：
10.1080/146608200300079536
发表时间：
2000-12-01
期刊：
AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS AND OTHER MOTOR NEURON DISORDERS
影响因子：
--
作者：
Brooks, BR;Miller, RG;Munsat, TL
通讯作者：
Munsat, TL