Identification of structural variation in mouse genomes.
Identification of structural variation in mouse genomes.
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DOI：
10.3389/fgene.2014.00192
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发表时间：
2014
影响因子：
3.7
通讯作者：
Yalcin B
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Keane TM;Wong K;Adams DJ;Flint J;Reymond A;Yalcin B
结构变异是影响DNA序列长度和/或方向的DNA区域结构的变异。它通常包括缺失、插入、拷贝数增加、倒位和转座因子。传统上，基因组中结构变异的识别一直具有挑战性。然而，随着高通量DNA测序和配对末端作图（PEM）方法的最新进展，识别结构变异及其与人类疾病的相关性的能力已大大提高。在这篇综述中，我们描述了我们目前的知识结构变异的小鼠，一个主要的模型系统，用于研究人类疾病和哺乳动物生物学。我们进一步提出了转座因子的结构变异的进化意义。我们的结论与未来的方向在小鼠基因组中的结构变异的研究，这将增加我们的分子结构和功能的结构变异的后果的理解。
Structural variation is variation in structure of DNA regions affecting DNA sequence length and/or orientation. It generally includes deletions, insertions, copy-number gains, inversions, and transposable elements. Traditionally, the identification of structural variation in genomes has been challenging. However, with the recent advances in high-throughput DNA sequencing and paired-end mapping (PEM) methods, the ability to identify structural variation and their respective association to human diseases has improved considerably. In this review, we describe our current knowledge of structural variation in the mouse, one of the prime model systems for studying human diseases and mammalian biology. We further present the evolutionary implications of structural variation on transposable elements. We conclude with future directions on the study of structural variation in mouse genomes that will increase our understanding of molecular architecture and functional consequences of structural variation.
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影响因子：
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作者：
Cahan, Patrick;Li, Yedda;Izumi, Masayo;Graubert, Timothy A.
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de Koning AP;Gu W;Castoe TA;Batzer MA;Pollock DD
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影响因子：
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Alkan, Can;Kidd, Jeffrey M.;Marques-Bonet, Tomas;Aksay, Gozde;Antonacci, Francesca;Hormozdiari, Fereydoun;Kitzman, Jacob O.;Baker, Carl;Malig, Maika;Mutlu, Onur;Sahinalp, S. Cenk;Gibbs, Richard A.;Eichler, Evan E.
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Best, S;LeTissier, P;Stoye, JP
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Stoye, JP