Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease.
Activating germline mutations in STAT3 cause early-onset multi-organ autoimmune disease.
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DOI：
10.1038/ng.3040
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发表时间：
2014-08
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Hattersley, Andrew T.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Flanagan, Sarah E.;Haapaniemi, Emma;Russell, Mark A.;Caswell, Richard;Allen, Hana Lango;De Francol, Elisa;McDonald, Timothy J.;Rajala, Hanna;Ramelius, Anita;Barton, John;Heiskanen, Kaarina;Heiskanen-Kosmal, Tarja;Kajosaari, Merja;Murphyli, Nuala P.;Milenkovic, Tatjana;Seppanen, Mikko;Lemmark, Ake;Mustjoki, Satu;Otonkoski, Timo;Kere, Juha;Morgan, Noel G.;Ellard, Sian;Hattersley, Andrew T.
自身免疫的单基因原因为免疫系统的复杂调节提供了关键的见解。我们报告了一个新的单基因的原因导致的自身免疫性从头生殖细胞激活STAT3突变在5个人的一系列早发性自身免疫性疾病，包括1型糖尿病。这些发现强调了STAT3在自身免疫性疾病中的关键作用，并与导致高IgE综合征的种系失活STAT3突变形成对比。
Monogenic causes of autoimmunity give key insights to the complex regulation of the immune system. We report a new monogenic cause of autoimmunity resulting from de novo germline activating STAT3 mutations in 5 individuals with a spectrum of early-onset autoimmune disease including type 1 diabetes. These findings emphasise the critical role of STAT3 in autoimmune disease and contrast with the germline inactivating STAT3 mutations that result in Hyper IgE syndrome.
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影响因子：
30.8
作者：
Barrett, Jeffrey C.;Clayton, David G.;Concannon, Patrick;Akolkar, Beena;Cooper, Jason D.;Erlich, Henry A.;Julier, Cecile;Morahan, Grant;Nerup, Jorn;Nierras, Concepcion;Plagnol, Vincent;Pociot, Flemming;Schuilenburg, Helen;Smyth, Deborah J.;Stevens, Helen;Todd, John A.;Walker, Neil M.;Rich, Stephen S.
通讯作者：
Rich, Stephen S.
DOI：
10.1084/jem.20080218
发表时间：
2008-07-07
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Ma CS;Chew GY;Simpson N;Priyadarshi A;Wong M;Grimbacher B;Fulcher DA;Tangye SG;Cook MC
通讯作者：
Cook MC
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
16.2
作者：
Rubio-Cabezas, Oscar;Minton, Jayne A. L.;Caswell, Richard;Shield, Julian P.;Deiss, Dorothee;Sumnik, Zdenek;Cayssials, Amely;Herr, Mathias;Loew, Anja;Lewis, Vaughan;Ellard, Sian;Hattersley, Andrew T.
通讯作者：
Hattersley, Andrew T.
影响因子：
64.8
作者：
Minegishi, Yoshiyuki;Saito, Masako;Karasuyama, Hajime
通讯作者：
Karasuyama, Hajime