An overview of DNA methylation-derived trait score methods and applications.
An overview of DNA methylation-derived trait score methods and applications.
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DOI：
10.1186/s13059-023-02855-7
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发表时间：
2023-02-16
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
微阵列技术已被用于测量数千个个体的全基因组DNA甲基化。这些研究通常测试单个DNA甲基化位点（“探针”）与复杂性状或疾病之间的关联。结果可用于生成甲基化谱评分（MPS），以预测独立数据集中的结果。虽然MPS和多基因（风险）评分（PGS）之间有许多相似之处，但存在关键差异。在这里，我们回顾了基于DNA甲基化的性状预测的动机，方法和应用，重点是常见疾病。我们将MPS与PGS进行对比，突出遗传建模中的假设在表观遗传数据中可能不成立。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s13059-023-02855-7获得。
Microarray technology has been used to measure genome-wide DNA methylation in thousands of individuals. These studies typically test the associations between individual DNA methylation sites (“probes”) and complex traits or diseases. The results can be used to generate methylation profile scores (MPS) to predict outcomes in independent data sets. Although there are many parallels between MPS and polygenic (risk) scores (PGS), there are key differences. Here, we review motivations, methods, and applications of DNA methylation-based trait prediction, with a focus on common diseases. We contrast MPS with PGS, highlighting where assumptions made in genetic modeling may not hold in epigenetic data. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-023-02855-7.
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作者：
通讯作者：
--
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Gadd DA;Hillary RF;McCartney DL;Zaghlool SB;Stevenson AJ;Cheng Y;Fawns-Ritchie C;Nangle C;Campbell A;Flaig R;Harris SE;Walker RM;Shi L;Tucker-Drob EM;Gieger C;Peters A;Waldenberger M;Graumann J;McRae AF;Deary IJ;Porteous DJ;Hayward C;Visscher PM;Cox SR;Evans KL;McIntosh AM;Suhre K;Marioni RE
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