ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.
ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3.
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DOI：
10.1038/ng.2681
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发表时间：
2013-08
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Lienkamp, Soeren S.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hoff, Sylvia;Halbritter, Jan;Epting, Daniel;Frank, Valeska;Nguyen, Thanh-Minh T.;van Reeuwijk, Jeroen;Boehlke, Christopher;Schell, Christoph;Yasunaga, Takayuki;Helmstaedter, Martin;Mergen, Miriam;Filhol, Emilie;Boldt, Karsten;Horn, Nicola;Ueffing, Marius;Otto, Edgar A.;Eisenberger, Tobias;Elting, Mariet W.;van Wijk, Joanna A. E.;Bockenhauer, Detlef;Sebire, Neil J.;Rittig, Soren;Vyberg, Mogens;Ring, Troels;Pohl, Martin;Pape, Lars;Neuhaus, Thomas J.;Elshakhs, Neveen A. Soliman;Koon, Sarah J.;Harris, Peter C.;Grahammer, Florian;Huber, Tobias B.;Kuehn, E. Wolfgang;Kramer-Zucker, Albrecht;Bolz, Hanno J.;Roepman, Ronald;Saunier, Sophie;Walz, Gerd;Hildebrandt, Friedhelm;Bergmann, Carsten;Lienkamp, Soeren S.
肾痨 (NPH) 是一种常染色体隐性遗传性囊性肾病，可导致儿童或青少年肾功能衰竭。大多数 NPHP 基因产物形成分子网络。我们已将 ANKS6 确定为新的 NPHP 家族成员，它将 NEK8 (NPHP9) 与 INVERSIN（INVS、NPHP2）和 NPHP3 连接起来，形成一个独特的 NPHP 模块。 ANKS6 定位于近端纤毛，斑马鱼和非洲爪蟾的敲低实验证实了其在肾脏发育中的作用。基因筛查发现了 6 个具有 ANKS6 突变和 NPH 的家族，包括严重的心血管异常、肝纤维化和内脏反位。氧传感器 HIF1AN (FIH) 羟基化 ANKS6 和 INVS，而非洲爪蟾中 Hif1an 的敲低类似于其他 NPHP 蛋白的丢失。 HIF1AN 改变了 ANKS6/INVS/NPHP3 模块的组成。网络分析发现了其他假定的 NPHP 相关基因，将 ANKS6 置于 NPHP 模块的中心，解释了由 ANKS6、NEK8、INVS 或 NPHP3 突变引起的重叠疾病表现。
Nephronophthisis (NPH) is an autosomal recessive cystic kidney disease that leads to renal failure in childhood or adolescence. Most NPHP gene products form molecular networks. We have identified ANKS6 as a new NPHP family member that connects NEK8 (NPHP9) to INVERSIN (INVS, NPHP2) and NPHP3 to form a distinct NPHP module. ANKS6 localizes to the proximal cilium and knockdown experiments in zebrafish and Xenopus confirmed a role in renal development. Genetic screening identified six families with ANKS6 mutations and NPH, including severe cardiovascular abnormalities, liver fibrosis and situs inversus. The oxygen sensor HIF1AN (FIH) hydroxylates ANKS6 and INVS, while knockdown of Hif1an in Xenopus resembled the loss of other NPHP proteins. HIF1AN altered the composition of the ANKS6/INVS/NPHP3 module. Network analyses, uncovering additional putative NPHP-associated genes, placed ANKS6 at the center of the NPHP module, explaining the overlapping disease manifestation caused by mutations of either ANKS6, NEK8, INVS or NPHP3.
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MK和NPHP模块在纤毛发生过程中合作，建立基底体/过渡区膜关联和纤毛栅极功能。
DOI：
10.1083/jcb.201012116
发表时间：
2011-03-21
期刊：
The Journal of cell biology
影响因子：
--
作者：
Williams CL;Li C;Kida K;Inglis PN;Mohan S;Semenec L;Bialas NJ;Stupay RM;Chen N;Blacque OE;Yoder BK;Leroux MR
通讯作者：
Leroux MR
DOI：
10.1073/pnas.0909465106
发表时间：
2009-10-20
影响因子：
11.1
作者：
Ganner, Athina;Lienkamp, Soeren;Walz, Gerd
通讯作者：
Walz, Gerd
影响因子：
19.6
作者：
Tao, Y.;Kim, J.;Edelstein, C. L.
通讯作者：
Edelstein, C. L.
影响因子：
9.8
作者：
Bergmann, Carsten;Fliegauf, Manfred;Omran, Heymut
通讯作者：
Omran, Heymut
影响因子：
64.5
作者：
Sang L;Miller JJ;Corbit KC;Giles RH;Brauer MJ;Otto EA;Baye LM;Wen X;Scales SJ;Kwong M;Huntzicker EG;Sfakianos MK;Sandoval W;Bazan JF;Kulkarni P;Garcia-Gonzalo FR;Seol AD;O'Toole JF;Held S;Reutter HM;Lane WS;Rafiq MA;Noor A;Ansar M;Devi AR;Sheffield VC;Slusarski DC;Vincent JB;Doherty DA;Hildebrandt F;Reiter JF;Jackson PK
通讯作者：
Jackson PK