Maximum likelihood estimation of locus-specific mutation rates in Y-chromosome short tandem repeats.
Maximum likelihood estimation of locus-specific mutation rates in Y-chromosome short tandem repeats.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btq367
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发表时间：
2010-09-15
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Rosset S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ravid-Amir O;Rosset S
动机：Y染色体短串联重复序列（Y-STR）广泛用于人群研究、法医学目的以及潜在的疾病研究，因此了解其突变率是有价值的。在这里，我们展示了一种新的方法，通过最大似然框架，从部分系统发育信息中估计位点特异性Y-STR突变率。结果如下：给定Y-STR数据被划分为单倍型群，我们描述了观测数据的似然性，并开发了用于推导突变率的最大似然估计的优化策略。我们将我们的方法应用于最近两篇论文中的Y-STR数据。我们表明，我们的估计是可比的，往往比在家族研究中获得的更准确，虽然我们的数据样本要小得多，并没有专门为我们的研究收集。此外，我们获得了DYS 388，DYS 426，DYS 457，三个STR的突变率估计值，到目前为止还没有突变率的措施。联系方式：saharon@post.tau.ac.il
Motivation: Y-chromosome short tandem repeats (Y-STRs) are widely used for population studies, forensic purposes and, potentially, the study of disease, therefore knowledge of their mutation rate is valuable. Here we show a novel method for estimation of site-specific Y-STR mutation rates from partial phylogenetic information, via the maximum likelihood framework. Results: Given Y-STR data classified into haplogroups, we de-scribe the likelihood of observed data, and develop optimization strategies for deriving maximum likelihood estimates of mutation rates. We apply our method to Y-STR data from two recent papers. We show that our estimates are comparable, often more accurate than those obtained in familial studies, although our data sample is much smaller, and was not collected specifically for our study. Furthermore, we obtain mutation rate estimates for DYS388, DYS426, DYS457, three STRs for which there were no mutation rate measures until now. Contact: saharon@post.tau.ac.il
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