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Development, characterization and treatment of a novel conditional mouse model of pyridoxine-dependent epileptic encephalopathy caused by antiquitin mutations.
由古蛋白突变引起的吡哆醇依赖性癫痫性脑病的新型条件性小鼠模型的开发、表征和治疗。
基本信息
- 批准号：387291
- 负责人：
- 金额：$ 7.29万
- 依托单位：
- 依托单位国家：加拿大
- 项目类别：Operating Grants
- 财政年份：2018
- 资助国家：加拿大
- 起止时间：2018-04-01 至 2019-04-01
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare genetic form of epilepsy or seizure disorder
that is also associated with abnormal brain development. PDE is caused by alterations (or
mutations) in the antiquitin gene. These mutations lead to accumulation of
吡哆醇依赖性癫痫（PDE）是一种罕见的遗传性癫痫或癫痫发作疾病
也与大脑发育异常有关。PDE是由改变（或
突变）。这些突变会导致
项目成果
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