由古蛋白突变引起的吡哆醇依赖性癫痫性脑病的新型条件性小鼠模型的开发、表征和治疗。-猫眼课题宝

由古蛋白突变引起的吡哆醇依赖性癫痫性脑病的新型条件性小鼠模型的开发、表征和治疗。

批准号：

387291

负责人：

Leavitt Blair R

金额：

$7.29万

依托单位：

University of British Columbia

依托单位国家：

加拿大

项目类别：

Operating Grants

财政年份：

2018

资助国家：

加拿大

项目状态：

已结题

起止时间：

2018-04-01 至 2019-04-01

来源：

https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=387291&lang=en

关键词：

Antiquitin (Atq) Gene Electroencephalography Epilepsy Epileptic Encephalopathies Intellectual Disability Lysine Catabolism Pathway Mouse Models Neurodevelopmental Delay Pyridoxine-Dependent Epilepsy Seizures

项目摘要

项目成果

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中文摘要

翻译

吡哆醇依赖性癫痫（PDE）是一种罕见的遗传性癫痫或癫痫发作疾病也与大脑发育异常有关。PDE是由改变（或突变）的antiquitin基因。这些突变会导致

英文摘要

Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare genetic form of epilepsy or seizure disorder that is also associated with abnormal brain development. PDE is caused by alterations (or mutations) in the antiquitin gene. These mutations lead to accumulation of

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