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Characterization and treatment of a novel conditional mouse model of pyridoxine-dependent epileptic encephalopathy caused by antiquitin mutations.

Characterization and treatment of a novel conditional mouse model of pyridoxine-dependent epileptic encephalopathy caused by antiquitin mutations.
由古蛋白突变引起的吡哆醇依赖性癫痫性脑病的新型条件性小鼠模型的表征和治疗。
批准号：
419183
负责人：
Leavitt Blair R
金额：
$44.58万
依托单位：
University of British Columbia
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2020
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2020-03-01 至 2025-03-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=419183&lang=en
关键词：
Antiquitin Gene (Aldh7a1) Electroencephalography Epilepsy Epileptic Encephalopathies Intellectual Disability Lysine Catabolism Pathway Mouse Models Neurodevelopmental Delay Pyridoxine-Dependent Epilepsy Seizures

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
吡哆醇依赖性癫痫（PDE）是一种罕见的癫痫或癫痫发作疾病的遗传形式，也与大脑发育异常有关。PDE是由antiquitin基因的改变（或突变）引起的。这些突变会导致
英文摘要
Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) is a rare genetic form of epilepsy or seizure disorder that is also associated with abnormal brain development. PDE is caused by alterations (or mutations) in the antiquitin gene. These mutations lead to accumulation of
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会议论文
Lipid Nanoparticle-Mediated Delivery of CRISPR/Cas9 Gene Editing for Neurological Disorders.
  • 批准号：
    462295
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $55.45万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Leavitt Blair R
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Lipid Nanoparticle-Mediated Delivery of CRISPR/Cas9 Gene Editing for Neurological Disorders.
  • 批准号：
    456004
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2021
  • 负责人：
    Leavitt Blair R
  • 依托单位：
    University of British Columbia
CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism
  • 批准号：
    431267
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $32.78万
  • 财政年份：
    2020
  • 负责人：
    Leavitt Blair R
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Development, characterization and treatment of a novel conditional mouse model of pyridoxine-dependent epileptic encephalopathy caused by antiquitin mutations.
  • 批准号：
    387291
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2018
  • 负责人：
    Leavitt Blair R
  • 依托单位：
    University of British Columbia
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