CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism

改变赖氨酸代谢的罕见疾病

基本信息

  • 批准号:
    431267
  • 负责人:
  • 金额:
    $ 32.78万
  • 依托单位:
  • 依托单位国家:
    加拿大
  • 项目类别:
    Operating Grants
  • 财政年份:
    2020
  • 资助国家:
    加拿大
  • 起止时间:
    2020-06-01 至 2023-06-01
  • 项目状态:
    已结题

项目摘要

Rare inborn errors of lysine metabolism such as pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) and glutaric aciduria type 1 (GA1) cause debilitating, often progressive neurologic symptoms with chronic care dependency. Medical needs are unmet as current dietary thera
罕见的先天性赖氨酸代谢错误,如吡哆醇依赖型癫痫(PDE)和戊二酸尿1型(GA1),会导致衰弱的,通常是进行性的神经系统症状,并伴有慢性护理依赖。医疗需求未得到满足,因为当前的饮食政策

项目成果

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    Research Grant
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