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TRIAGE-GS: a randomized controlled trial of a genomics-first approach to rare disease diagnosis

TRIAGE-GS: a randomized controlled trial of a genomics-first approach to rare disease diagnosis
TRIAGE-GS：基因组学优先的罕见疾病诊断方法的随机对照试验
批准号：
495956
负责人：
Costain Gregory
金额：
$100.17万
依托单位：
Hospital for Sick Children (Toronto)
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2023
资助国家：
加拿大
项目状态：
未结题
起止时间：
2023-11-01 至 2026-11-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=495956&lang=en
关键词：
Care Pathway Diagnostics Economic Impact Genome Sequencing Genomic Testing Health Outcomes Randomized Controlled Trial Rare Diseases

项目摘要

项目成果

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中文摘要
翻译
个别罕见的遗传病是集体常见的，影响许多加拿大家庭。做出正确的诊断既重要又具有挑战性。医疗保健提供者、患者和家人经常被蒙在鼓里太长时间，受到
英文摘要
Individually rare genetic diseases are collectively common and affect many Canadian families. Making the right diagnosis is both important and challenging. Healthcare providers, patients, and families often remain in the dark for too long, limited by the
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会议论文
Gene-STEPS: a multi-centre prospective evaluation of rapid whole genome sequencing in neonatal- and infantile-onset epilepsy
  • 批准号：
    468938
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $61.3万
  • 财政年份：
    2022
  • 负责人：
    Costain Gregory
  • 依托单位：
    Hospital for Sick Children (Toronto)
Assessing the value of genetic counselling and translation of emerging genetic discoveries for schizophrenia
  • 批准号：
    218043
  • 项目类别：
    Studentship Programs
  • 资助金额：
    $10.93万
  • 财政年份：
    2010
  • 负责人：
    Costain Gregory
  • 依托单位：
    University of Toronto
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