Solving unsolved neuromuscular diseases: harnessing the power of phenotype and data integration strategies to optimise diagnosis and discovery
Solving unsolved neuromuscular diseases: harnessing the power of phenotype and data integration strategies to optimise diagnosis and discovery
解决未解决的神经肌肉疾病：利用表型和数据集成策略的力量来优化诊断和发现
批准号：
412896
负责人：
Thompson Rachel H
金额：
$9.83万
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Fellowship Programs
财政年份：
2019
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-10-01 至 2022-10-01
中文摘要
翻译
罕见病在加拿大和全世界都是一个重要问题。每17个人中就有1人受其影响，相当于多达200万加拿大人。神经肌肉疾病是一种罕见的遗传性疾病，它会影响肌肉和神经，并导致严重的残疾
英文摘要
Rare diseases are an important issue in Canada and worldwide. They collectively affect 1 person in 17, or as many as 2 million Canadians. Neuromuscular diseases are rare inherited diseases that affect the muscles and nerves and cause significant disabilit
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