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When Rare Becomes Common: The impact of the AnkB p.S646F variant on heart disease in a Northern BC First Nation

When Rare Becomes Common: The impact of the AnkB p.S646F variant on heart disease in a Northern BC First Nation
当罕见变得常见：AnkB p.S646F 变体对不列颠哥伦比亚省北部原住民心脏病的影响
批准号：
408877
负责人：
Arbour Laura T
金额：
$100.87万
依托单位：
University of British Columbia
依托单位国家：
加拿大
项目类别：
Operating Grants
财政年份：
2019
资助国家：
加拿大
项目状态：
已结题
起止时间：
2019-09-01 至 2024-09-01
来源：
https://webapps.cihr-irsc.gc.ca/decisions/p/project_details.html?applId=408877&lang=en
关键词：
Ank2 Ankyrin-B Cardiomyopathy Congenital Heart Malformations Heart Disease Indigenous Health

项目摘要

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In the Gitxsan First Nation of Northern British Columbia, we recently identified a change in a gene called ANK2 linking a variety of heart conditions in families affected with long QT syndrome (LQTS). We are long-standing research partners (15 years) with
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Silent Genomes: Reducing health care disparities and improving diagnostic success for children with genetic diseases from Indigenous populations.
  • 批准号：
    378643
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $203.98万
  • 财政年份：
    2017
  • 负责人：
    Arbour Laura T
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Bringing it Home: A Gathering to Share Results and Experiences of a Decade of Community-Research Partnership and Plan for Next Steps
  • 批准号：
    343706
  • 项目类别：
    Miscellaneous Programs
  • 资助金额：
    $0.84万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Arbour Laura T
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Understanding the population, individual, and cellular effects of a novel ANK2 mutation associated with Long QT syndrome and structural heart disease in a First Nations Community of Northern British Columbia
  • 批准号：
    366559
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $7.29万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Arbour Laura T
  • 依托单位：
    University of British Columbia
Long QT syndrome in Northern British Columbia: Gene-gene interaction, life course differences, and implications for safe management
  • 批准号：
    356375
  • 项目类别：
    Operating Grants
  • 资助金额：
    $49.32万
  • 财政年份：
    2016
  • 负责人：
    Arbour Laura T
  • 依托单位：
    University of British Columbia
国内基金
海外基金
Ankyrin-B基因"死亡"结构域突变在4型QT间期延长综合征中的作用及其机制研究
  • 批准号：
    81070149
  • 项目类别：
    面上项目
  • 资助金额：
    10.0万元
  • 批准年份：
    2010
  • 负责人：
    周翔
  • 依托单位：
    南方医科大学