Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie: Genotypisierung und Charakterisierung des molekularen Phänotyps

De Aufklärung der Genetischen Aufklärung der Genetischen Hat End Verangenen Jahren zur Zur Identifizierung zahlreicher HCM-assoziierter Mutationen in Sarkomischen Proteinen FundüHRT.他说：“我不能把我的工作做好，也不能让我的工作做得更好。”他说：“我不知道这件事是怎么回事，但我不会这么做。地质学家，并不是所有的人都知道他的身份，而是他的工作就是他的工作，他的工作就是他的工作。在此，我们了解到，在相同的功能中，突变是一种特殊的方式，也是一种治疗方法。Au？Erdem soll？Relationship von mutiertem(MT)zu Wildtyp-Protein BZW.mRNAin in Diesen Proben bstimt，um unsere这些zuüberprüfen，nach der Variable Expression des MT-Proteins eine Ursache für HCM sein knnte.在模型系统中，我们不能分析它们之间的关系。

Die Aufklärung der genetischen Ätiologie der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) hat in den vergangenen Jahren zur Identifizierung zahlreicher HCM-assoziierter Mutationen in sarkomerischen Proteinen geführt. Dagegen werden die funktionellen Auswirkungen der Mutationen auf zellulärer und molekularer Ebene, sowie die Prozesse, die schließlich zum Krankheitsbild der HCM führen, bisher kaum verstanden. Zur Untersuchung dieser Fragen steht uns Myokardgewebe eines Kollektivs von 32 Patienten mit obstruktiver HCM (HOCM) zur Verfügung, welches bei Myektomien entnommen wurde. Geplant ist, die zugrunde liegenden Mutationen zu identifizieren, um dann die funktionellen Auswirkungen der Mutationen durch Untersuchungen an einzelnen, isolierten Herzmuskelzellen, sowie für Myosinmutanten auch durch Einzelmolekülmessungen in TIRFMikroskop und Laserfalle charakterisieren zu können. Von großem Interesse ist hier, ob es mutationsspezifische oder mehreren Mutationen gemeinsame funktionelle Veränderungen gibt, die auch therapeutisch beeinflussbar wären. Außerdem soll die Relation von mutiertem (MT) zu Wildtyp-Protein bzw. mRNA in diesen Proben bestimmt werden, um unsere Hypothese zu überprüfen, nach der variable Expression des MT-Proteins eine Ursache für HCM sein könnte. Das Myektomiegewebe erlaubt uns die Analyse direkt im betroffenen Myokard ohne den Umweg über ein Modellsystem.