Genomweite Assoziationsstudie zur Identifikation genetischer Risikofaktoren der Parodontitis

全基因组关联研究以确定牙周炎的遗传危险因素

基本信息

项目摘要

Parodontitiden stellen ein Spektrum von parodontalen Erkrankungen dar, die zur Entzündung des Zahnhalteapparates mit progressivem Attachment- und Knochenverlust führen. Komorbiditäten mit Diabetes und Koronarer Herzkrankheit wurden beschrieben. Die Entstehung der Parodontitis wird von der Anwesenheit umweltbedingter und genetischer Risikofaktoren beeinflußt, wobei ihre Heritabilität auf 50% geschätzt wird. Während die umweltabhängigen Faktoren gut bekannt sind, konnten die zugrunde liegenden genetischen Faktoren bislang nur sehr unzureichend aufgeklärt werden. In diesem Antrag stellen wir auf unseren Vorarbeiten aufbauend die Strategie einer genomweiten Assoziationsstudie (GWAS) vor, die es ermöglicht, die wichtigsten genetischen Risikofaktoren der Parodontitis zu identifizieren. Zu diesem Zweck wurde ein umfangreiches klinisches Netzwerk spezialisierter Kliniken der Zahn-, Mund-, und Kiefernheilkunde geschaffen, durch welches die bislang weltweit größte Analysepopulation von Patienten mit Aggressiver Parodontitis und mit Chronischer Parodontitis rekrutiert wurde. Während der Förderperiode soll die Analysepopulation noch deutlich erweitert werden, um die notwendige statistische Teststärke für das dreistufige Studiendesign einer hypothesenbildenden GWAS, der Validierung der Assoziationssignale und ihrer Replikation zu erlangen. Eigene genomweite Daten von 972 Kontrollen stehen bereits zur Verfügung. Die kausativen Varianten der assoziierten Loci sollen dann durch Feinkartierung und Sequenzierung identifiziert und anschließend funktionell charakterisiert werden.
Parodontitiden stellen ein Spektrum von parodontalen Erkrankungen dar,die zur Entzündung des Zahnhalteapparates mit progressivem Attachment- und Knochenverlust führen.合并糖尿病和冠心病的患者将得到治疗。牙周炎的病因主要是由于牙周组织损伤和遗传风险,其遗传率为50%。如果我们把环境因素看作是一个问题,那么我们就可以把环境因素看作是遗传因素,而不是韦尔登。在这项研究中,我们首先进行了一项基因组联合研究(GWAS),以确定牙周炎的最大遗传风险。Zu diesem Zweck wurde an umfangreiches klinisches Netzwerk spezialisierter Kliniken der Zahn-,Mund-,and Kiefernheilkunde geschaffen,durch welches bislang weit größte Analysepolpopulation von Patienten mit Aggressiver Parodontitis and mit Chronischer Parodontitis recrutiert wurde. Während der Förderperiode soll die Analysepolution noch deutlich韦尔登,um die notwendige statistische Testärke für das dreistufige professiondesign einer hypothesenbilden GWAS,der Validierung der Assoziationssignale und ihrer diation zu埃尔兰根。972个控制器的固有数据可用于测试。关联位点的检验变量可通过Feinkartierung和Sequenzierung识别和分析功能特性韦尔登来确定。

项目成果

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