Genetic Risk contribution to Alcoholic chronic Pancreatitis (GRAP study)

遗传风险对酒精性慢性胰腺炎的影响(GRAP 研究)

基本信息

项目摘要

Chronic pancreatitis (CP) is a progressive inflammatory disease of the pancreas leading to irreversible damage of the organ. Incidence rates are 3.5-10 per 100.000 inhabitants and due to this considerable incidence rate CP is responsible for a rather huge debit for health care and social systems. In the Western world alcohol abuse is the predominant contributor. However, only 5 % of alcoholics develop CP. This fact and familial clustering suggest the presence of genetic susceptibility factors. To evaluate the genetic contributors to alcoholic CP we plan to conduct a genome-wide association study (GWAS) in 2.585 patients with alcoholic CP. The advent of high throughput genome-wide scanning technologies allows a systematic analysis of DNA sequence variations as demonstrated sufficiently by former studies. We established a Pan-European working party on alcoholic CP assembling researchers from all over Europe that collected 2.585 DNA-samples of well phenotyped patients with alcoholic CP. We plan to perform a case-control genome-wide association analysis. Controls arise from established studies and are already genotyped. Genotyping and bioinformatical and biostatistical analysis will be conducted using the infrastructure of the LIFE-center in Leipzig.
慢性胰腺炎(CP)是胰腺的一种进行性炎症性疾病,导致器官不可逆转的损害。每100.000名居民的发病率为3.5%-10%,由于这一可观的发病率,CP对卫生保健和社会系统造成了相当大的借记。在西方世界,酗酒是主要原因。然而,只有5%的酗酒者会患上CP。这一事实和家族聚集性表明存在遗传易感因素。为了评估酒精性CP的遗传因素,我们计划在2.585名酒精性CP患者中进行全基因组关联研究。高通量全基因组扫描技术的出现使得对DNA序列变异的系统分析成为可能,以前的研究充分证明了这一点。我们成立了一个泛欧洲酒精性CP工作组,汇集了来自欧洲各地的研究人员,收集了2.585例表型良好的酒精性CP患者的DNA样本。我们计划进行一项病例对照全基因组关联分析。对照研究源于既定的研究,并且已经进行了基因分型。基因分型、生物信息和生物统计分析将利用莱比锡生命中心的基础设施进行。

项目成果

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CFTR, SPINK1, CTRC and PRSS1 variants in chronic pancreatitis: is the role of mutated CFTR overestimated?
  • DOI:
    10.1136/gutjnl-2011-300645
  • 发表时间:
    2013-04-01
  • 期刊:
  • 影响因子:
    24.5
  • 作者:
    Rosendahl, Jonas;Landt, Olfert;Witt, Heiko
  • 通讯作者:
    Witt, Heiko
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