SNP-dependent splicing as an evolutionary mechanism to increase proteome variability

SNP 依赖性剪接作为增加蛋白质组变异性的进化机制

基本信息

项目摘要

Über 50.000 der HAPMAP Einzelbasenpolymorphismen (SNPs) sind in Sequenzmotiven mit potentieller Bedeutung für das Splicen (Akzeptoren, Donoren, exonische und intronische Spliceverstärkersequenzen) und können deshalb zu SNP-abhängigem Splicen führen. Schätzungen aus monogenen Erkrankungen besagen, dass bis zu 30% der phänotypisch relevanten Mutationen durch SNP-abhängigen Splicen wirken. Dieses SNP-abhängige Splicen könnte nicht nur für diese Erkrankungen von Bedeutung sein, sonder auch einen normalen (und effizienten) Mechanismus zur Erhöhung der inter-individuellen Proteomvariabilität darstellen. Im Rahmen des Projektes sollen erstens Prädiktionsverfahren für SNP-abhängiges Splicen entwickelt und experimentell validiert werden, zweitens einige verbesserte und hochdurchsatzfähige Methodik für die Prüfung SNP-abhängigen Splicens soll entwickelt werden und drittens solche ¿Splice-SNPs¿ auf evolutionäre Relevanz geprüft werden. Diese ¿evolutionäre Relevanz¿ wird über die Konservierung des SNPs oder des Splice-Musters zwischen Spezies etabliert und experimentell und mechanistisch geprüft um ¿SNP-abhängiges¿ Splicen als evolutionär wichtigen Prozess zu etablieren.
50.000 der HapMap Einzelbase Sind(SNPs)Sind in SequenzMotiven MIT电位器Bedeutung für das Splicen(Akzeptoren,Donoren,Exonische and Intronische Spliceverstärkerequenzen)and Können deshalb zu SNP-ABHänGigem Splicen führen.Schätzungen Aus mongenen Erkrankungen Besagen,dass bis zu 30%der phänotype isch en mutationen odch SNP-ABHängien Splicen wirken.SNP-ABHängie Splicen könnte Nicht Nur für diese Erkrankungen von Bedeutung sein,SNP-abhängie Splicen könnte nht nht nur für diese Erkrankungen von Bedeutung sein,SNP-abhängie Splicen könnte Net nht nur für diese Erkrankungen von Bedeutung sein,SNP-abhängie Splicen könnte Nicht Nur für diese Erkrankungen von Bedeutung sein,SNP-abhängie Splicen könnte Nicht nht nur für diese Erkrankungen von Bedeutung sein,Im Rahman des Projektes Sollen erstens Prädiktionsverfahren für SNP-abhängies Splicen entwickelt and explentell valideert wden,zweitens einige veresserte and hochduchsatzfägh e hochduchsatzfägh e hochduchsatzfäghe de Projektes Sollen SNP-ABHängien Splicens soll entwickelt werden and dritten solche?Splice-SNPs?auf进化äre geprüft.从Splice-Muster zwichen Spezies etabliert and machisistisch geprüft um[SNP-ABHängies?Splicen ALS Evolutionär wichtigen Prozess zu etablieren]到Splicen Are Rlevanz Rlevanz de Splicen de Sonservierung des Sonservierung des SNPs Des Splice?

项目成果

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