レトロトランスポゾン領域を介したシェーグレン症候群の病態機序の解明

ロングリードシークエンサーの利点を活かし、ショートリードシークエンサーでは精度が限定的な（レトロトランスポゾンを含む）反復配列について、転写産物のどの領域に含まれているか傾向を調べたところ、class familyごとに特徴的な分布を示すことがわかった。これは、ヒトゲノムが反復配列の挿入を受け入れることで遺伝子の機能を変化させ、進化してきた可能性を示唆している。また、公共に公開されているRibo-seqのデータを利用し、転写産物ごとに翻訳効率を調べたところ、Kozak配列に加えて、5'及び3'非翻訳領域（untranslated region, UTR）の特性が翻訳効率と関連していることが明らかになった。免疫細胞由来の計159,369転写産物を含むアトラスをImmune Isoform Atlasと名付け、splicing QTLとGWASの統合解析から得られた疾患との関連などの情報を含む転写産物の特性をまとめたwebサイトを作成した（論文公開後に公開予定）。現在、成果をまとめた論文を投稿中である。

ロングリードシークエンサーの利点を活かし、ショートリードシークエンサーでは精度が限定的な（レトロトランスポゾンを含む）反復配列について、転写産物のどの領域に含まれているか傾向を調べたところ、class familyごとに特徴的な分布を示すことがわかった。これは、ヒトゲノムが反復配列の挿入を受け入れることで遺伝子の機能を変化させ、進化してきた可能性を示唆している。また、公共に公開されているRibo-seqのデータを利用し、転写産物ごとに翻訳効率を調べたところ、Kozak配列に加えて、5'及び3'非翻訳領域（untranslated region, UTR）の特性が翻訳効率と関連していることが明らかになった。免疫細胞由来の計159,369転写産物を含むアトラスをImmune Isoform Atlasと名付け、splicing QTLとGWASの統合解析から得られた疾患との関連などの情報を含む転写産物の特性をまとめたwebサイトを作成した（論文公開後に公開予定）。現在、成果をまとめた論文を投稿中である。