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Allele frequency distribution to unravel the human-specific enigma of polyglutamine diseases

等位基因频率分布可解开人类特有的多聚谷氨酰胺疾病之谜

基本信息

批准号：
21K06366
负责人：
嶋田誠
金额：
$ 2.58万
依托单位：
Fujita Health University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

本課題では、(1)地域別疾患別発生頻度予測と(2)多様化した年代と関連進化イベント予測をめざしている。2022年度は、おもに(1)で必要なフラグメント解析と(2)で必要になるhapSTRのためのパイロット実験を実施した。フラグメント解析：2022年度はポリグルタミン病のうち、1疾患の責任遺伝子のpolyQ座位について、反復数を同定するためフラグメント解析を実施した。その内容は、4大陸23集団より集めた380個体において、capillary型sequencer ABI3500での解読を実施するものであった。健常人の反復長変異のうち、反復の長い遺伝子の型を受け継ぐことで、細胞分裂に伴うDNA複製を重ねる過程で、反復の異常過伸長がおこり、ポリグルタミン病を発症することから、長い型はリスクアリルと言われている（中間型仮説）。リスクアリル頻度と発症頻度との関係性を検証するために、今回、世界中の集団を対象にした同一条件による反復長データは重要である。hapSTR解析：2022年度は、long PCRの条件を決めた4つのhapSTR座位（1.5kb～10kb）について、パイロット実験用のPCR増幅をした段階まで実施した。その内容は、個体を識別するために昨年度試したプライマの端に目印をつけるためのアダプタ配列を組み込み、安定化のための修飾を施したオリゴDNAにてLong-PCRを実施したものである。新プライマではこれまでとは最適条件が異なることがあきらかになり、その対応に再度条件検討を施しす必要が生じたものの、次のライブラリ構築に必須なステップである。STRとSNPハプロタイプを相推定なしに配列決定し、分子系統と地理的分布状況より、人類集団がアフリカで誕生してから世界各地へと分布拡大する過程で、CAG反復多型が増加した時代を集団遺伝学的解析により推定するのに重要である。

In this project, (1) the degree of health of different diseases in different regions is different. (2) in the years of multi-culture, the disease has been improved to the level of disease in recent years. In the year 2022, it is necessary to pay attention to the need for hapSTR (1) and (2) for the implementation of the project. In the year of 2022, the number of polyQ seats is the same as that of the same number of patients. The content, the 4 major 23 series, the 380 samples, and the captive sequencer ABI3500 program were used to solve the problem. In normal people, there are long-term pregnancy, cell division with DNA replication, over-elongation, long-term disease, and long-term disease. The number of people in the world is the same as that in the world. In the same condition, it is very important to grow people in the world. HapSTR analysis: 2022, long PCR condition 4, hapSTR seat (1.5kb~10kb), 1.5kb~10kb, PCR, PCR, segment, seat, frame, segment, section, segment, segment, In terms of content and personal information, we need to know that last year, we need to make sure that the system is configured and stabilized. We need to DNA the Long-PCR system to make sure that the information is correct. The most important condition is that you need to make sure that it is necessary to do so again, and that you must make sure that you need to do so again. STR is responsible for determining the distribution of molecular systems, the geographical distribution of molecular systems, the distribution of human populations around the world, and CAG's anti-genetic polymorphisms plus the analytical implications of modern cluster mathematics.

项目成果

期刊论文数量（10）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

分布状況でひも解く過去の移動と集団間関係：多様性の意味とは

分布状况揭示的过去的迁徙和群体间关系：多样性的意义是什么？

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kamimura Yoshitaka;Yoshizawa Kazunori;Lienhard Charles;Ferreira Rodrigo L.;Abe Jun;嶋田　誠
通讯作者：
嶋田　誠

疾患責任反復配列の人類集団における維持と進化

人类疾病相关重复序列的维持和进化

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
榎本みのり;北村真吾;林　紀男;嶋田　誠
通讯作者：
嶋田　誠

人類ではなぜポリグルタミン病のリスクを負ってまで反復数の多様化に至ったのか？

为什么人类冒着罹患多聚谷氨酰胺疾病的风险而使重复次数多样化？

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
中村孝博;高須奈々;中村渉;嶋田　誠
通讯作者：
嶋田　誠

日本霊長類学会（編）霊長類学の百科事典、第2章8節『ヒヒ類』

日本灵长类学会编《灵长类百科全书》第2章第8节“狒狒”

DOI：
发表时间：
2023
期刊：
影响因子：
0
作者：
Furuichi M.;Oshita K.;安部淳;上河原献二・稗田真也;大下和茂，疋田晃久，山口恭平，名頭薗亮太，田代智紀;嶋田　誠;林紀男・小倉久子・竹内順子・八鍬雅子;古市将也，大下和茂;中井克樹;嶋田　誠;古市将也，大下和茂;嶋田　誠
通讯作者：
嶋田　誠

ポリグルタミン病は人類の個性が多様化してできた複雑な社会の副産物なのか

多聚谷氨酰胺病是人类性格多样化所造成的复杂社会的副产品吗？