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A search of novel genes involved in spermatogenesis failure of Down syndrome model mice

唐氏综合症模型小鼠生精失败相关新基因的研究

基本信息

批准号：
21K06737
负责人：
若山友彦
金额：
$ 2.66万
依托单位：
Kumamoto University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2021
资助国家：
日本
起止时间：
2021-04-01 至 2024-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

ヒトのダウン症候群は、600～800人の出生に1人の割合で生じる最も高頻度な遺伝病である。晩婚化の影響も大きいため、高齢出産によりダウン症候群の児の出生率も増加傾向になっている。ダウン症候群は、ヒト21番染色体が3本(トリソミー)になる染色体異常が原因である。ダウン症候群では、多様な臨床症状を示し、先天性心疾患、神経疾患、白血病、甲状腺疾患のほか、精子形成障害による男性不妊症を生じる。しかし、ダウン症候群で生じる精子形成障害の原因遺伝子や発症機序については全く分かっていない。ヒトの21番染色体上の遺伝子群の大半は、マウスでは16番染色体に分配され、残りが10番と17番染色体に含まれる。本研究で用いたTs65Dnマウスは、ヒト21番染色体に相当する16番染色体の部分が17番染色体に転座して部分的なトリソミー状態になるため、ダウン症候群モデル動物として広く用いられている。Ts65Dnマウスの精巣では、精子形成障害が生じてるため、雄は不妊症を示す。したがって、ダウン症候群で生じる精子形成障害の原因遺伝子の探索をTs65Dnマウスの精巣を用いて行った。Ts65Dnマウスのトリソミー状態になっている65個の遺伝子について、RT-PCR法でスクリーニングし、定量的RT-PCR法により10個の遺伝子（App、Atp5o、Cbr1、Cbr3、Chaf1b、Ifnar2、Ifngr2、Jam2、Mrap、Pigp）の発現が有意に増加した。これらの抗体を作製し、発現細胞を同定し、各遺伝子と相互作用する分子を明らかにすることで、精子形成障害の分子機構の解明を目指す。

The syndrome is a high-frequency disease that occurs in 600 to 800 people, and only 1 person is born. The influence of later marriages is that the birth rate of Takako-chan syndrome and the birth rate are increasing. The cause of Tono Syndrome and Tono 21 chromosome is 3 copies of Chromosome Abnormality. There are no symptoms of Hako syndrome, multiple clinical symptoms, congenital heart disease, neurological disease, leukemia, thyroid disease, sperm formation disorder, male infertility, and so on.しかし, ダウン syndrome で生じるspermogenesis disorder, the cause and sequence of the disease, the sequence of the disease, the whole かっていない. The majority of the leftover subgroups on the 21st chromosome, the remaining 16th chromosome, and the remaining 10th and 17th chromosomes. In this study, we used いたTs65Dnマウスは and ヒトchromosome 21, which is equivalent to the part of chromosome 16, and 17th staining. The body parts of the body part are the same as the status of the disease, and the symptoms of the syndrome are the same as the animal parts. Ts65Dn マウスの精巣では, sperm formation disorder が生じてるため, male infertility をshow.したがって, ダウン syndrome で生じるspermogenesis disorder and the cause of the remaining 伝子のExploration をTs65Dn マウスの精巣を用いて行った. Ts65DnマウスのトリソミーSTATUSになっている65の缝子について, RT-PCR method and quantitative RT-PCR method伝子（App、Atp5o、Cbr1、Cbr3、Chaf1b、Ifnar2、Ifngr2、Jam2、Mrap、Pigp）の発成が意に嗗加した. The production of antibodies, the identification of cells, the interaction of each molecule with each other, and the molecular mechanism of sperm formation disorders are explained.