非ランゲルハンス細胞組織球症の分子病理学的分類と治療標的分子の同定

非朗格汉斯细胞组织细胞增多症的分子病理学分类及治疗靶分子的鉴定

• 批准号: 21K06938
• 负责人: 中澤 温子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: Saitama Children's Medical Center
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2021
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2021-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-21K06938/
• 关键词: 組織球症; ALK; BRAF; NTRK; pathology; 分子標的

対象：全身型(多臓器型）systemic 若年性黄色肉芽腫症（JXG）11例、皮膚以外の単臓器型 extracutaneous JXG 7例、皮膚限局型 cutaneous JXG 12例、対照群として 多臓器型ランゲルハンス組織球症 systemic LCH48例。結果：免疫組織化学染色にて、BRAFV600E(VE1)は、JXGでは 皮膚以外の単臓器型JXG 1例のみ（1/30例、3.3％）が陽性であったのに対し、多臓器型ランゲルハンス組織球症では9/24例(37.5%）が陽性であった。ALK陽性4例はすべて全身型(多臓器型）JXGで、2例はFISHでALK再構成が認められ、KIF5B-ALK融合遺伝子が検出された。panTRK陽性は全身型(多臓器型）JXGと皮膚以外の単臓器型 JXGが1例ずつで、いずれもFISHでNTRK１再構成が認められ、1例はTPM3-NTRK1融合遺伝子が検出された。免疫組織化学染色は遺伝子解析を行うべき症例の迅速なスクリーニング法として有用と考えられた。全身型(多臓器型）JXGの浸潤臓器は、肝9例、皮膚6例、肺5例、中枢神経系3例、腎2例で、肝臓が最も多く、2例で肝移植が施行された。死亡例は2例でいずれも死因は全身型(多臓器型）JXGによる肝不全であった。皮膚以外の単臓器型JXGは眼(虹彩）、中枢神経系に発生し、生命予後は良好であったが、視力低下、てんかんなどの中枢神経系症状が問題となった。

Subjects: Systemic Xanthogranulomatosis (JXG) 11 cases, extracutanous JXG 7 cases, cutaneous JXG 12 cases, systemic LCH48 cases. Results: In immunohistochemical staining, BRAFV600E (VE1) and JXG were positive in 1 case (1/30 cases, 3.3%) of the single organ type JXG other than the skin, and in 9/24 cases (37.5%) of the multiple organ type Ronnell-Hanns histiocytosis. ALK positive 4 cases were found to be systemic type (multiple organ type) JXG, 2 cases were found to be ALK reconstruction, and KIF5B-ALK fusion gene was found to be positive. PanTRK positive JXG was detected in one case, in the other case, NTRK1 recombination was detected in FISH, and in the other case, TPM3-NTRK1 fusion gene was detected in JXG. Immunohistochemical staining for the analysis of DNA was performed in all cases. The systemic type (multiple organ type) of JXG was performed in 9 liver, 6 skin, 5 lung, 3 central nervous system, 2 kidney, 2 liver, and 2 liver transplantation. The cause of death was systemic (multiple organ type) in 2 cases. JXG eyes (rainbow), central nervous system development, life after good, vision loss, central nervous system symptoms.

项目成果

稀な小児組織球症の全国調査

全国罕见儿童组织细胞增多症调查

• 发表时间: 2022
• 作者: 浅野健;森本哲;中澤温子;塩田曜子;中沢洋三;八角高裕;土居岳彦;坂本謙一;古賀友紀．
• 通讯作者: 古賀友紀．

肝臓類洞への高度の組織球浸潤から肝不全を呈した乳児・小児例の検討

因严重组织细胞浸润肝窦而导致肝功能衰竭的婴儿和儿童的研究

• 发表时间: 2021
• 作者: YANO MITSUTAKE;MIYAZAWA MARIKO;OGANE NAOKI;OGASAWARA AIKO;HASEGAWA KOSEI;NARAHARA HISASHI;YASUDA MASANORI;入江理恵，塩田曜子，坂本謙一，笠原群生，中澤 温子
• 通讯作者: 入江理恵，塩田曜子，坂本謙一，笠原群生，中澤 温子

硬化性胆管炎を合併し生体肝移植を行ったLCHの1例

LCH并发硬化性胆管炎活体肝移植治疗1例

• 发表时间: 2021
• 作者: 渡壁麻依;福岡講平;井原欣幸;原朋子;工藤耕;田波穣;川嶋寛;中澤温子;水田耕一;康勝好
• 通讯作者: 康勝好

Immunohistochemistry-based screening for targetable molecules in patients with Juvenile xanthogranuloma.

基于免疫组织化学的青少年黄色肉芽肿患者靶向分子筛查。

• 发表时间: 2022
• 作者: Kenichi Sakamoto;Kudo Ko;Atsuko Nakazawa;Takako Yoshioka;Akira Morimoto;Yoko Shioda.
• 通讯作者: Yoko Shioda.