非ランゲルハンス細胞組織球症の分子病理学的分類と治療標的分子の同定

対象：全身型(多臓器型）systemic 若年性黄色肉芽腫症（JXG）11例、皮膚以外の単臓器型 extracutaneous JXG 7例、皮膚限局型 cutaneous JXG 12例、対照群として 多臓器型ランゲルハンス組織球症 systemic LCH48例。結果：免疫組織化学染色にて、BRAFV600E(VE1)は、JXGでは 皮膚以外の単臓器型JXG 1例のみ（1/30例、3.3％）が陽性であったのに対し、多臓器型ランゲルハンス組織球症では9/24例(37.5%）が陽性であった。ALK陽性4例はすべて全身型(多臓器型）JXGで、2例はFISHでALK再構成が認められ、KIF5B-ALK融合遺伝子が検出された。panTRK陽性は全身型(多臓器型）JXGと皮膚以外の単臓器型 JXGが1例ずつで、いずれもFISHでNTRK１再構成が認められ、1例はTPM3-NTRK1融合遺伝子が検出された。免疫組織化学染色は遺伝子解析を行うべき症例の迅速なスクリーニング法として有用と考えられた。全身型(多臓器型）JXGの浸潤臓器は、肝9例、皮膚6例、肺5例、中枢神経系3例、腎2例で、肝臓が最も多く、2例で肝移植が施行された。死亡例は2例でいずれも死因は全身型(多臓器型）JXGによる肝不全であった。皮膚以外の単臓器型JXGは眼(虹彩）、中枢神経系に発生し、生命予後は良好であったが、視力低下、てんかんなどの中枢神経系症状が問題となった。

対象：全身型(多臓器型）systemic 若年性黄色肉芽腫症（JXG）11例、皮膚以外の単臓器型 extracutaneous JXG 7例、皮膚限局型 cutaneous JXG 12例、対照群として 多臓器型ランゲルハンス組織球症 systemic LCH48例。結果：免疫組織化学染色にて、BRAFV600E(VE1)は、JXGでは 皮膚以外の単臓器型JXG 1例のみ（1/30例、3.3％）が陽性であったのに対し、多臓器型ランゲルハンス組織球症では9/24例(37.5%）が陽性であった。ALK陽性4例はすべて全身型(多臓器型）JXGで、2例はFISHでALK再構成が認められ、KIF5B-ALK融合遺伝子が検出された。panTRK陽性は全身型(多臓器型）JXGと皮膚以外の単臓器型 JXGが1例ずつで、いずれもFISHでNTRK１再構成が認められ、1例はTPM3-NTRK1融合遺伝子が検出された。免疫組織化学染色は遺伝子解析を行うべき症例の迅速なスクリーニング法として有用と考えられた。全身型(多臓器型）JXGの浸潤臓器は、肝9例、皮膚6例、肺5例、中枢神経系3例、腎2例で、肝臓が最も多く、2例で肝移植が施行された。死亡例は2例でいずれも死因は全身型(多臓器型）JXGによる肝不全であった。皮膚以外の単臓器型JXGは眼(虹彩）、中枢神経系に発生し、生命予後は良好であったが、視力低下、てんかんなどの中枢神経系症状が問題となった。