Earwax determination gene ABCC11 polymorphism related to flora in the ear wax and risk of developing middle ear cholesteatoma

ABCC11遺伝子多型（538G>A）が耳垢の性状（湿性もしくは乾性）を決定することが、Yoshiuraら（Nat Genet, 38: 324～330, 2006）によって報告された。ABCC11 538AAが乾性耳垢に対応し、538GG/GAが湿性耳垢に対応する。耳垢成分は、外耳道アポクリン腺（皮脂腺と耳垢腺）の分泌物と外耳道上皮から成る。これまでに申請者らは、ABCC11遺伝子型に基づく耳垢の乾湿の違いが中耳真珠腫の発生リスクに影響を与える可能性を検討し、適宜症例を増やし、中耳真珠腫症例群では、健常群と比べて有意に湿性耳垢の割合が高いことを見出している（P < 0.001）（常耳のコントロール群100症例中、乾性耳垢（538AA：84例）84 ％、湿性耳垢（538GA：15 例、583GG:1例）16％；中耳真珠腫67症例中、乾性耳垢（538AA：34例）51％、湿性耳垢（538GA：31例、538GG：2例）49%）。ABCC11遺伝子の一塩基多型には民族差があり、湿性耳垢に対応する野生型アレル（538G）がアフリカ人、ヨーロッパ人に多く（80-100％）、日本人では少ない（10-30％）ことが知られている。中耳真珠腫罹患率についても人種差に関する同様の傾向が報告されていることを踏まえると、申請者らによって得られた結果は、湿性耳垢は乾性耳垢と比べて耳真珠腫の発症リスクになりやすい可能性を示唆していると考えられた。

ABCC11遺伝子多型（538G>A）が耳垢の性状（湿性もしくは乾性）を決定することが、Yoshiuraら（Nat Genet, 38: 324～330, 2006）によって報告された。ABCC11 538AAが乾性耳垢に対応し、538GG/GAが湿性耳垢に対応する。耳垢成分は、外耳道アポクリン腺（皮脂腺と耳垢腺）の分泌物と外耳道上皮から成る。これまでに申請者らは、ABCC11遺伝子型に基づく耳垢の乾湿の違いが中耳真珠腫の発生リスクに影響を与える可能性を検討し、適宜症例を増やし、中耳真珠腫症例群では、健常群と比べて有意に湿性耳垢の割合が高いことを見出している（P < 0.001）（常耳のコントロール群100症例中、乾性耳垢（538AA：84例）84 ％、湿性耳垢（538GA：15 例、583GG:1例）16％；中耳真珠腫67症例中、乾性耳垢（538AA：34例）51％、湿性耳垢（538GA：31例、538GG：2例）49%）。ABCC11遺伝子の一塩基多型には民族差があり、湿性耳垢に対応する野生型アレル（538G）がアフリカ人、ヨーロッパ人に多く（80-100％）、日本人では少ない（10-30％）ことが知られている。中耳真珠腫罹患率についても人種差に関する同様の傾向が報告されていることを踏まえると、申請者らによって得られた結果は、湿性耳垢は乾性耳垢と比べて耳真珠腫の発症リスクになりやすい可能性を示唆していると考えられた。