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Aim to identify a novel gene related to familial Parkinson's disease

旨在鉴定与家族性帕金森病相关的新基因

基本信息

批准号：
20K07893
负责人：
Nishioka Kenya
金额：
$ 2.75万
依托单位：
Juntendo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
项目状态：
已结题

项目摘要

项目成果

期刊论文数量（25）

专著数量（0）

科研奖励数量（0）

会议论文数量（0）

专利数量（0）

Two novel variants in CHCHD2 associate with TDP-43 pathology among amyotrophic lateral sclerosis.

CHCHD2 中的两个新变异与肌萎缩侧索硬化症中的 TDP-43 病理学相关。

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ikeda A;Funayama M;Yoshida M;Li Y;Inoshita T;Shiba-Fukushima K;Meng H;Amo T;Aiba I;Saito Y;Atsuta N;Nakamura R;Tohnai G;Sone J;Izumi Y;Kaji R;Morita M;Taniguchi A;Nishioka K;Imai Y;Sobue G;Hattori N;JaCALS
通讯作者：
JaCALS

A novel rare variant of LRRK2 associated with familial Parkinson's disease: p.R1501W

与家族性帕金森病相关的 LRRK2 新型罕见变异：p.R1501W

DOI：
10.1016/j.parkreldis.2020.05.035
发表时间：
2020
期刊：
Parkinsonism and Related Disorders.
影响因子：
0
作者：
Masuzugawa S;Nishioka K;Imai Y;Ogata J;Shojima Y;Li Y;Yoshino H;Hattori N.
通讯作者：
Hattori N.

SNCA p.V15A a novel pathogenic variant for familial Parkinson’s disease

SNCA p.V15A 家族性帕金森病的新型致病变异

DOI：
发表时间：
2022
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kensuke Daida;Shotaro Shimonaka;Kahori Shiba-Fukushima;Jun Ogata;Hiroyo Yoshino;Ayami Okuzumi;Taku Hatano;Yumiko Motoi;Manabu Funayama;Tomoki Hirunagi;Kentaro Sahashi,　Masao Katsuno;Kenya Nishioka;Yuzuru Imai;Nobutaka Hattori
通讯作者：
Nobutaka Hattori

Genetic screening by panel sequencing of glucosylceramidase beta variants for Parkinson’s disease

通过小组测序对帕金森病的葡萄糖神经酰胺酶β变体进行基因筛查

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Kim Seungjoon;Park Dongseok;Kim Jinhu;Kim Dongwook;Kim Hyeonho;Mori Takuma;Jung Hyeji;Lee Dongsu;Hong Sookyung;Jeon Jongcheol;Tabuchi Katsuhiko;Cheong Eunji;Kim Jaehoon;Um Ji Won;Ko Jaewon;李元哲
通讯作者：
李元哲

Clinical characterization of patients with leucine-rich repeat kinase 2 genetic variants in Japan

DOI：
10.1038/s10038-020-0772-4
发表时间：
2020-05-13
期刊：
JOURNAL OF HUMAN GENETICS
影响因子：
3.5
作者：
Li, Yuanzhe;Ikeda, Aya;Hattori, Nobutaka
通讯作者：
Hattori, Nobutaka

DOI：
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作者：
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Nishioka Kenya其他文献

特集運動器慢性疼痛の病態と治療慢性疼痛と脳神経活動

专题慢性肌肉骨骼疼痛的病理学和治疗慢性疼痛与脑神经活动

DOI：
10.18885/jjs.0000001055
发表时间：
2022
期刊：
関節外科　基礎と臨床
影响因子：
0
作者：
Kamo Hikaru;Oyama Genko;Nishioka Kenya;Funayama Manabu;Hattori Nobutaka;寳珠山稔
通讯作者：
寳珠山稔

ビジュアルアブストラクトで読みとく腎臓論文ベストセレクション: 細胞内小器官（オルガネラ）ストレス

具有视觉摘要的肾脏论文的最佳选择：细胞器应激

DOI：
发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
0
作者：
Riku Yuichi;Iwasaki Yasushi;Ishigaki Shinsuke;Akagi Akio;Hasegawa Masato;Nishioka Kenya;Li Yuanzhe;Riku Miho;Ikeuchi Takeshi;Fujioka Yusuke;Miyahara Hiroaki;Sone Jun;Hattori Nobutaka;Yoshida Mari;Katsuno Masahisa;Sobue Gen;稲城玲子
通讯作者：
稲城玲子

Motor neuron TDP-43 proteinopathy in progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration

进行性核上性麻痹和皮质基底节变性中的运动神经元 TDP-43 蛋白病

DOI：
10.1093/brain/awac091
发表时间：
2022
期刊：
Brain
影响因子：
14.5
作者：
Riku Yuichi;Iwasaki Yasushi;Ishigaki Shinsuke;Akagi Akio;Hasegawa Masato;Nishioka Kenya;Li Yuanzhe;Riku Miho;Ikeuchi Takeshi;Fujioka Yusuke;Miyahara Hiroaki;Sone Jun;Hattori Nobutaka;Yoshida Mari;Katsuno Masahisa;Sobue Gen
通讯作者：
Sobue Gen

単純ヘルペス脳炎成人例の転帰・後遺症および転帰影響因子

成人单纯疱疹脑炎病例的结果、后遗症和影响结果的因素

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ikeda Aya;Shimada Hitoshi;Nishioka Kenya;Takanashi Masashi;Hayashida Arisa;Li Yuanzhe;Yoshino Hiroyo;Funayama Manabu;Ueno Yuji;Hatano Taku;Sahara Naruhiko;Suhara Tetsuya;Higuchi Makoto;Hattori Nobutaka;中嶋秀人
通讯作者：
中嶋秀人

iPS細胞技術を用いた神経疾患研究

使用 iPS 细胞技术进行神经疾病研究

DOI：
发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
0
作者：
Ikeda Aya;Shimada Hitoshi;Nishioka Kenya;Takanashi Masashi;Hayashida Arisa;Li Yuanzhe;Yoshino Hiroyo;Funayama Manabu;Ueno Yuji;Hatano Taku;Sahara Naruhiko;Suhara Tetsuya;Higuchi Makoto;Hattori Nobutaka;赤松和土
通讯作者：
赤松和土