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Aim to identify a novel gene related to familial Parkinson's disease

Aim to identify a novel gene related to familial Parkinson's disease
旨在鉴定与家族性帕金森病相关的新基因
批准号：
20K07893
负责人：
Nishioka Kenya
金额：
$2.75万
依托单位：
Juntendo University
依托单位国家：
日本
项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份：
2020
资助国家：
日本
项目状态：
已结题
起止时间：
2020-04-01 至 2023-03-31
来源：
https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K07893/
关键词：
Parkinson's diseaseWhole genome sequencingLong read sequencingWhole exome sequencing家族性パーキンソン病臨床遺伝学遺伝子全ゲノムシーケンス全エクソームシーケンスパーキンソン病遺伝子変異次世代シーケンサー

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Two novel variants in CHCHD2 associate with TDP-43 pathology among amyotrophic lateral sclerosis.
CHCHD2 中的两个新变异与肌萎缩侧索硬化症中的 TDP-43 病理学相关。
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [Ikeda A, Funayama M, Yoshida M, Li Y, Inoshita T, Shiba-Fukushima K, Meng H, Amo T, Aiba I, Saito Y, Atsuta N, Nakamura R, Tohnai G, Sone J, Izumi Y, Kaji R, Morita M, Taniguchi A, Nishioka K, Imai Y, Sobue G, Hattori N, JaCALS]
通讯作者： JaCALS
A novel rare variant of LRRK2 associated with familial Parkinson's disease: p.R1501W
与家族性帕金森病相关的 LRRK2 新型罕见变异：p.R1501W
DOI： 10.1016/j.parkreldis.2020.05.035
发表时间： 2020
期刊： Parkinsonism and Related Disorders.
影响因子： --
作者： [Masuzugawa S, Nishioka K, Imai Y, Ogata J, Shojima Y, Li Y, Yoshino H, Hattori N.]
通讯作者： Hattori N.
SNCA p.V15A a novel pathogenic variant for familial Parkinson’s disease
SNCA p.V15A 家族性帕金森病的新型致病变异
DOI： --
发表时间： 2022
期刊：
影响因子： --
作者： [Kensuke Daida, Shotaro Shimonaka, Kahori Shiba-Fukushima, Jun Ogata, Hiroyo Yoshino, Ayami Okuzumi, Taku Hatano, Yumiko Motoi, Manabu Funayama, Tomoki Hirunagi, Kentaro Sahashi,　Masao Katsuno, Kenya Nishioka, Yuzuru Imai, Nobutaka Hattori]
通讯作者： Nobutaka Hattori
Genetic screening by panel sequencing of glucosylceramidase beta variants for Parkinson’s disease
通过小组测序对帕金森病的葡萄糖神经酰胺酶β变体进行基因筛查
DOI： --
发表时间： 2021
期刊：
影响因子： --
作者： [Kim Seungjoon, Park Dongseok, Kim Jinhu, Kim Dongwook, Kim Hyeonho, Mori Takuma, Jung Hyeji, Lee Dongsu, Hong Sookyung, Jeon Jongcheol, Tabuchi Katsuhiko, Cheong Eunji, Kim Jaehoon, Um Ji Won, Ko Jaewon, 李元哲]
通讯作者： 李元哲
共 13 条
    Aim to detect a novel pathogenic mutation in a familial Parkinson's disease
    • 批准号：
      16K09678
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • 资助金额：
      $3.0万
    • 财政年份：
      2016
    • 负责人：
      Nishioka Kenya
    • 依托单位：
      Juntendo University
    The detection of modifier gens in alpha-synuclein multiplications
    • 批准号：
      25860726
    • 项目类别：
      Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
    • 资助金额：
      $2.58万
    • 财政年份：
      2013
    • 负责人：
      Nishioka Kenya
    • 依托单位：
      Juntendo University
    海外基金