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Elucidating genetic cause and patho-mechanism of neuromusucular disorders using long-read sequencer
使用长读长测序仪阐明神经肌肉疾病的遗传原因和病理机制
基本信息
- 批准号：20K07907
- 负责人：
- 金额：$ 2.75万
- 依托单位：
- 依托单位国家：日本
- 项目类别：Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- 财政年份：2020
- 资助国家：日本
- 起止时间：2020-04-01 至 2023-03-31
- 项目状态：已结题
- 来源：
- 关键词：
项目摘要
项目成果
期刊论文数量（63）
专著数量（0）
科研奖励数量（0）
会议论文数量（0）
专利数量（0）
教育コース08: 神経内科医が知っておきたい小児神経
教育课程08：神经科医生需要了解的小儿神经病学
- DOI：
- 发表时间：2022
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Akihiro Mouri;Moe Niijima;Kazuo Kunisawa;Takano Kazuki;Masayuki Yamada;Romoaki Teshigawara;Hisayoshi Kubota;Mami Hirakawa;Yuko Mori;Masato Hoshi;Fujigaki Hidetsugu;Yasuko Yamamoto;Masaya Hasegawa;Hitomi Kurahashi;Kuniaki Saito;Toshitaka Nab;宮武聡子
- 通讯作者：宮武聡子
A case of ALG11-congenital disorders of glycosylation diagnosed by post-mortem whole exome sequencing
尸检全外显子组测序诊断ALG11先天性糖基化障碍一例
- DOI：10.1016/j.braindev.2022.07.005
- 发表时间：2022
- 期刊：
- 影响因子：1.7
- 作者：Arai Yuto;Okanishi Tohru;Kanai Sotaro;Okazaki Tetsuya;Koshimizu Eriko;Miyatake Satoko;Maeoka Yukinori;Fujimoto Ayataka;Matsumoto Naomichi;Maegaki Yoshihiro
- 通讯作者：Maegaki Yoshihiro
Clonazepam as an Effective Treatment for Epilepsy in a Female Patient with NEXMIF Mutation: Case Report
氯硝西泮可有效治疗 NEXMIF 突变女性癫痫患者：病例报告
- DOI：10.1159/000510172
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：1.1
- 作者：Ogasawara M;Nakagawa E;Takeshita E;Hamanaka K;Miyatake S;Matsumoto N;Sasaki M.
- 通讯作者：Sasaki M.
The de novo hotspot variant in SCN3A cause polymicrogyria: report of patients and literature review
SCN3A的从头热点变异导致多小脑回：患者报告和文献综述
- DOI：
- 发表时间：2020
- 期刊：
- 影响因子：0
- 作者：Shimura Akiyoshi;Yokoi Katsunori;Ishibashi Yoshiki;Akatsuka Yusaku;Inoue Takeshi;中村 元昭;柏木宏子;Miyatake S， Kato M， Matsumoto M
- 通讯作者：Miyatake S， Kato M， Matsumoto M
Progressive cerebral atrophies in three children with COL4A1 mutations
- DOI：10.1016/j.braindev.2021.06.008
- 发表时间：2021-10-29
- 期刊：
- 影响因子：1.7
- 作者：Nakamura, Yuko;Okanishi, Tohru;Maegaki, Yoshihiro
- 通讯作者：Maegaki, Yoshihiro
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MIYATAKE Satoko其他文献
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{{ truncateString('MIYATAKE Satoko', 18)}}的其他基金
Whole exome sequencing in moyamoya disease
烟雾病的全外显子组测序
- 批准号：
26461549 - 财政年份：2014
- 资助金额：
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相似海外基金
新たな換気応答検査と睡眠検査を活用し神経筋疾患に対する呼吸管理の精度向上を目指す
旨在利用新的通气反应测试和睡眠测试提高神经肌肉疾病呼吸管理的准确性
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阐明神经肌肉疾病中外部刺激引起的大脑活动和肌肉协同作用的运动控制方法
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環境／遺伝要因による神経筋疾患チップの創製と疾患創薬研究への応用
基于环境/遗传因素的神经肌肉疾病芯片的创建及其在疾病药物发现研究中的应用
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23K23146 - 财政年份：2024
- 资助金额：
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建立新的血脑神经肌肉屏障模型，以阐明顽固性神经肌肉疾病的病理学并开发治疗方法
- 批准号：
24K10621 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.75万 - 项目类别：
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自己免疫性神経筋疾患の発症機構解明と治療カタログ化の試み
尝试阐明自身免疫性神经肌肉疾病的发病机制并分类治疗
- 批准号：
23K27517 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.75万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
- 批准号：
23K27520 - 财政年份：2024
- 资助金额：
$ 2.75万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
非典型翻訳伸長反応の分子機構の解明から神経筋疾患の発症機構に迫る
阐明非典型翻译延伸反应的分子机制探讨神经肌肉疾病的发病机制
- 批准号：
23KJ0735 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 2.75万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
自己免疫性神経筋疾患の発症機構解明と治療カタログ化の試み
尝试阐明自身免疫性神经肌肉疾病的发病机制并分类治疗
- 批准号：
23H02826 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 2.75万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
ロングリードシーケンサーを駆使した神経筋疾患の統合的ゲノム解析と病態解明
使用长读长测序对神经肌肉疾病进行综合基因组分析和病理生理学
- 批准号：
23H02829 - 财政年份：2023
- 资助金额：
$ 2.75万 - 项目类别：
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)