Whole exome sequencing in moyamoya disease

烟雾病的全外显子组测序

• 批准号: 26461549
• 负责人: MIYATAKE Satoko
• 金额: $ 3.16万
• 依托单位: Yokohama City University
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• 财政年份: 2014
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2014-04-01 至 2017-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-26461549/
• 关键词: もやもや病; エキソーム解析; 全エキソーム解析; RNF213

项目成果

Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay.

• DOI: 10.1038/srep30072
• 发表时间: 2016-07-20
• 期刊: Scientific reports
• 影响因子: 4.6
• 作者: Saitsu H;Watanabe M;Akita T;Ohba C;Sugai K;Ong WP;Shiraishi H;Yuasa S;Matsumoto H;Beng KT;Saitoh S;Miyatake S;Nakashima M;Miyake N;Kato M;Fukuda A;Matsumoto N
• 通讯作者: Matsumoto N

PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder

• DOI: 10.1038/jhg.2016.163
• 发表时间: 2017-05-01
• 期刊: JOURNAL OF HUMAN GENETICS
• 影响因子: 3.5
• 作者: Mizuguchi, Takeshi;Nakashima, Mitsuko;Matsumoto, Naomichi
• 通讯作者: Matsumoto, Naomichi

MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment.

MTCL1 在维持浦肯野神经元轴突起始段中发挥重要作用。

• DOI: 10.15252/embj.201695630
• 发表时间: 2017
• 期刊: EMBOJ
• 作者: Satake T;Yamashita K;Hayashi K;Miyatake S;Tamura-Nakano M;Doi H;Furuta Y;Shioi G;Miura E;Takeo YH;Yoshida K;Yahikozawa H;Matsumoto N;Yuzaki M;Suzuki A.
• 通讯作者: Suzuki A.

ネマリンミオパチーの確定診断法

线状肌病的确诊方法

• 发表时间: 2016

Predominant cerebellar phenotype in spastic paraplegia 7 (SPG7).

• DOI: 10.1038/hgv.2015.12
• 发表时间: 2015
• 期刊: Human genome variation
• 影响因子: 1.5
• 作者: Yahikozawa H;Yoshida K;Sato S;Hanyu N;Doi H;Miyatake S;Matsumoto N
• 通讯作者: Matsumoto N