Development of novel pathological analysis and medicine in neuropathic Gaucher disease.
Development of novel pathological analysis and medicine in neuropathic Gaucher disease.
批准号:
20K08207
负责人:
城戸 淳
金额:
$2.75万
依托单位:
依托单位国家:
日本
项目类别:
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
财政年份:
2020
资助国家:
日本
项目状态:
已结题
起止时间:
2020-04-01 至 2024-03-31
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令和4年度も、ゴーシェ病II型患者由来のiPS細胞から樹立した神経前駆細胞を使用しての薬剤スクリーニングで有効であると考えられた化合物Aの効果について評価した。これまでの研究成果により、ゴーシェ病II型の患者由来NPCから分化させた神経細胞では、カルシウムイオンの流入が正常者神経前駆細胞由来の神経細胞よりも亢進し、化合物Aの添加によりそのカルシウムイオンの流入(ポストシナプス機能)が抑制されることが確認できた。また、ゴーシェ病II型患者神経前駆細胞由来神経細胞では、シナプス前終末の開口放出機能がFM1-43解析により低下しており、さらに化合物A添加により、神経型ゴーシェ病患者神経前駆細胞由来神経細胞のプレシナプス機能が改善したことがわかった。また、この化合物A添加においては、酸化ストレス負荷(H2O2添加)時における神経細胞死を神経型ゴーシェ病患者由来神経細胞において改善した。すなわち、化合物Aの添加下の長期培養により、ゴーシェ病II型患者神経細胞は、より正常な神経細胞の機能に近づくことができた。今年度は、ゴーシェ病II型患者iPS細胞2検体とIII型患者iPS細胞1検体の3検体についてこれらの結果が当てはまるかの検討をさらに行い、この結果は間違いないと判断できた。また、II型患者のiPS細胞の片側アレルの病的変異の遺伝子を編集したものをコントロールとして獲得し、それらから神経細胞を分化させ、同様に解析することで上記の結果がさらに間違いないと判断できた。
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Current status of surviving patients with arginase 1 deficiency in Japan.
日本存活的精氨酸酶1缺乏症患者的现状。
DOI:
10.1016/j.ymgmr.2021.100805
发表时间:
2021-12
期刊:
Molecular genetics and metabolism reports
影响因子:
1.9
作者:
[Kido J, Matsumoto S, Takeshita E, Hayasaka C, Yamada K, Kagawa J, Nakajima Y, Ito T, Iijima H, Endo F, Nakamura K]
通讯作者:
Nakamura K
DOI:
10.1002/jimd.12483
发表时间:
2022-02-25
期刊:
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
影响因子:
4.2
作者:
[Kido, Jun, Haberle, Johannes, Nakamura, Kimitoshi]
通讯作者:
Nakamura, Kimitoshi
DOI:
10.1002/mgg3.1502
发表时间:
2020-11
期刊:
Molecular genetics & genomic medicine
影响因子:
2
作者:
[Sawada T, Kido J, Sugawara K, Matsumoto S, Takada F, Tsuboi K, Ohtake A, Endo F, Nakamura K]
通讯作者:
Nakamura K
Gene therapy for spinal muscular atrophy is considerably effective when administered as early as possible after birth.
出生后尽早进行基因疗法治疗脊髓性肌萎缩症非常有效。
DOI:
10.1016/j.ymgmr.2023.100973
发表时间:
2023
期刊:
Mol Genet Metab Rep.
影响因子:
--
作者:
[Sawada T, Kido J, Yae Y, Yuge K, Nomura K, Okada K, Fujiyama N, Ozasa S, Nakamura K.]
通讯作者:
Nakamura K.
DOI:
10.1016/j.gim.2022.09.006
发表时间:
2023-01
期刊:
GENETICS IN MEDICINE
影响因子:
8.8
作者:
[van Jaarsveld, Richard H., Reilly, Jack, Cornips, Marie-Claire, Hadders, Michael A., Agolini, Emanuele, Ahimaz, Priyanka, Anyane-Yeboa, Kwame, Bellanger, Severine Audebert, van Binsbergen, Ellen, van den Boogaard, Marie-Jose, Brischoux-Boucher, Elise, Caylor, Raymond C., Ciolfi, Andrea, van Essen, Ton A. J., Fontana, Paolo, Hopman, Saskia, Iascone, Maria, Javier, Margaret M., Kamsteeg, Erik-Jan, Kerkhof, Jennifer, Kido, Jun, Kim, Hyung-Goo, Kleefstra, Tjitske, Lonardo, Fortunato, Lai, Abbe, Lev, Dorit, Levy, Michael A., Lewis, M. E. Suzanne, Lichty, Angie, Mannens, Marcel M. A. M., Matsumoto, Naomichi, Maya, Idit, McConkey, Haley, Megarbane, Andre, Michaud, Vincent, Miele, Evelina, Niceta, Marcello, Novelli, Antonio, Onesimo, Roberta, Pfundt, Rolph, Popp, Bernt, Prijoles, Eloise, Relator, Raissa, Redon, Sylvia, Rots, Dmitrijs, Rouault, Karen, Saida, Ken, Schieving, Jolanda, Tartaglia, Marco, Tenconi, Romano, Uguen, Kevin, Verbeek, Nienke, Walsh, Christopher A., Yosovich, Keren, Yuskaitis, Christopher J., Zampino, Giuseppe, Sadikovic, Bekim, Alders, Marielle, Oegema, Renske]
通讯作者:
Oegema, Renske
共 12 条
血漿Lyso-Gb3と血管内皮細胞解析を駆使した新しいファブリー病診断システムの構築
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批准号:23K07316
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$3.0万
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财政年份:2023
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负责人:城戸 淳
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依托单位:
カントの観念論論駁の歴史的・体系的な研究
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批准号:20K00024
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项目类别:Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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资助金额:$2.66万
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财政年份:2020
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负责人:城戸 淳
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依托单位:
カント『純粋理性批判』の発展史と18世紀ドイツ哲学
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批准号:13710001
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项目类别:Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
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资助金额:$1.28万
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财政年份:2001
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负责人:城戸 淳
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依托单位:
カント哲学の形成におけるアンチノミーの問題
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批准号:98J01875
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项目类别:Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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资助金额:$0.64万
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财政年份:1998
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负责人:城戸 淳
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依托单位: