次世代シークエンサー解析を基盤とした口唇裂・口蓋裂の発症原因の追究

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口唇裂・口蓋裂は、遺伝要因と環境要因が相互に関与した多因子遺伝性疾患と考えられているが、発症原因は不明のままである。これまでの再発危険率や罹患率などの報告から、罹患同胞相対危険率 （λs）は5から10で遺伝疾患であることが示唆される。また、本疾患は他人種で家族集積性が指摘されているが、日本人を含むアジア人では、家族集積は少ないものの諸外国と比べ発症頻度が高い外表奇形である。我々が、この発症頻度が高いアジア人を対象に口唇裂・口蓋裂の発症原因の追究プロジェクトを始めたのがヒトゲノムプロジェクトの完了した2003年の頃である。本プロジェクトは、長崎大学、愛知学院大学、東京歯科大学の倫理審査委員会の承認を得て行われた。次世代シークエンサーはDNAを100～300 bp程の長さに断片化し、断片化されたDNAを鋳型配列に当てはめて並び替えることで全体の配列を決定することで、従来のサンガーシークエンス法と比較して、短時間で目的領域の遺伝子の解析が可能である。今回、口唇裂・口蓋裂の発症原因のメカニズムを明らかにする。