口唇裂・口蓋裂の候補遺伝子のダイレクトシークエンスによる解析

直接测序分析唇腭裂候选基因

• 批准号: 19791548
• 负责人: 渡邊 章
• 金额: $ 2.06万
• 依托单位: Tokyo Dental College
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
• 财政年份: 2007
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2007 至 2008
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/grant/KAKENHI-PROJECT-19791548/
• 关键词: 口唇裂・口蓋裂; 候補遺伝子; SNP; 変異解析; 相関解析; TDT検定; 連鎖不平衡; DNA

東京歯科大学倫理委員会より承認を受けた説明書、同意書で十分にインフォームドコンセントを行い、同意を得た口唇裂・口蓋裂患者およびその両親を含めた98家系の血液それぞれ8ml採取を完了した。そして、古典的な方法で全検体のDNA抽出を完了した。また、候補遺伝子は、口唇裂・口蓋裂の発症に関与すると報告されているRYK、EPHB2、EPHB3とした。解析方法としては、ダイレクトシークエンス法を用いての変異解析およびSNPを使用した相関解析、TDTを行った。結果として変異解析では病態にかかわる変異は認められなかった。RYKに認められた5つのSNPの内の3つ(A287G,IVS12+13A>C,IVS13+63T>C)においてはcase-control studyとTDT検定を行った。この3つのSNPは、0.15以上のマナーアレル頻度であった。また、それらはHardy-Weinberg平衡において、日本人で連鎖不平衡の状態にあった。しかも患者といかなるSNPとの間においてもp値が>0.1を示す有意な差は認められなかった。3つのRYK-SNP(snp1-snp4-snp5)から作られる7つのハプロタイプのうち、1つ(A-A-C)がcase-control studyで<5x10^-4と<2.59x10^-6のp値を認め、日本人のCL/PとCPOにおいて有意な値が得られた。しかし、ハプロタイプを使用したTDT検定では、有意な差は認められなかった。これらの結果は「日本人口唇裂・口蓋裂の候補遺伝子の解析」として平成19年5月24日25日に群馬県で行われた日本口蓋裂学会総会・学術大会で発表した。また、現在、日本口蓋裂学会雑誌に投稿準備にかかっている。今後の課題としては、検体数を多くし、再検討と新たな候補遺伝子の解析する必要がある。

The Committee of the Science Committee of Beijing University of Science and Technology acknowledges that it is clear that it has been accepted, agrees that it is very important to know that it has been done, and that it has been approved that the patients with cleft lip and mouth cleft will be treated with blood, blood, 8ml, and so on. The classical method, the whole body, is drawn out by the DNA. The symptoms of RYK, EPHB2, EPHB 3, cleft lip and cleft lip were reported. Parsing methods: parsing, SNP, parsing, TDT, parsing, TDT, parsing, parsing, TDT, parsing, parsing Results the results showed that the symptoms of disease were analyzed. RYK

项目成果

日本人口唇裂・口蓋裂口の候補遺伝子の解析

日本人群唇裂、腭裂候选基因分析

• 发表时间: 2007
• 作者: Habu;M.;土生学;土生 学;渡邊章
• 通讯作者: 渡邊章