Diagnostic delay in narcolepsy: healthcare problems to be solved for its early diagnosis

関西電力病院を受診し、ナルコレプシーと診断された患者の基礎情報のデータべースより、カタプレキシー(情動脱力発作)を伴うⅠ型ナルコレシプシー患者について発症から診断に至るまでの間に経た他の医療機関における対応や診断について調べた。これまでの当研究において、思春期発症が大部分を占める中枢性過眠症については、日本の学校が「眠気」に対して寛容であり、たとえ授業中に居眠りが目立っていても成績が良ければ不問にされ、成績が悪い場合でも周囲の生徒も同様に（おそらく睡眠不足にて）居眠りしていて成績が悪いことから病的とは認識されず、中枢性過眠症の患者が事例化するのが社会人になってからであることがわかっていた。したがって、眠気のみならず、カタプレキシーという特異的な症状があるⅠ型ナルコレシプシーはその他の中枢性過眠症患者よりも疑われやすいのではないか という仮説を立てた。45例のⅠ型ナルコレシプシー患者を対象として調べた結果、カタプレキシーという症状が病的なものではないかと患者自らが考えていた例は21例（53.3%）であり、カタプレキシーが受療行動につながったが、うち7例は最初の受診先でてんかんと診断されていた。4例においては、カタプレキシーが頻発もしくは重積状態（意識は保たれるが動けなくなる）となったことで、救急受診しており、そこでは過呼吸発作、一過性脳虚血発作、原因不明の意識障害であるとの診断を受け、睡眠専門医への紹介は成されなかった。また、Ⅰ型ナルコレシプシーのうち、最初に開業医に相談した者は8例（17.7%）であり、カタプレキシーという素人に取っても不思議な症状については、総合病院や大学病院でないとわからないのではないかと考えた者が大部分であったことがわかった。

関西電力病院を受診し、ナルコレプシーと診断された患者の基礎情報のデータべースより、カタプレキシー(情動脱力発作)を伴うⅠ型ナルコレシプシー患者について発症から診断に至るまでの間に経た他の医療機関における対応や診断について調べた。これまでの当研究において、思春期発症が大部分を占める中枢性過眠症については、日本の学校が「眠気」に対して寛容であり、たとえ授業中に居眠りが目立っていても成績が良ければ不問にされ、成績が悪い場合でも周囲の生徒も同様に（おそらく睡眠不足にて）居眠りしていて成績が悪いことから病的とは認識されず、中枢性過眠症の患者が事例化するのが社会人になってからであることがわかっていた。したがって、眠気のみならず、カタプレキシーという特異的な症状があるⅠ型ナルコレシプシーはその他の中枢性過眠症患者よりも疑われやすいのではないか という仮説を立てた。45例のⅠ型ナルコレシプシー患者を対象として調べた結果、カタプレキシーという症状が病的なものではないかと患者自らが考えていた例は21例（53.3%）であり、カタプレキシーが受療行動につながったが、うち7例は最初の受診先でてんかんと診断されていた。4例においては、カタプレキシーが頻発もしくは重積状態（意識は保たれるが動けなくなる）となったことで、救急受診しており、そこでは過呼吸発作、一過性脳虚血発作、原因不明の意識障害であるとの診断を受け、睡眠専門医への紹介は成されなかった。また、Ⅰ型ナルコレシプシーのうち、最初に開業医に相談した者は8例（17.7%）であり、カタプレキシーという素人に取っても不思議な症状については、総合病院や大学病院でないとわからないのではないかと考えた者が大部分であったことがわかった。