Patient/family-healthcare professional relationship and ethical issues in personalized genomic medicine

个性化基因组医学中的患者/家庭-医疗保健专业关系和伦理问题

• 批准号: 20K12909
• 负责人: 高島 響子
• 金额: $ 2.66万
• 依托单位: National Center for Global Health and Medicine
• 依托单位国家: 日本
• 项目类别: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• 财政年份: 2020
• 资助国家: 日本
• 起止时间: 2020-04-01 至 2024-03-31
• 项目状态: 已结题
• 来源: https://kaken.nii.ac.jp/en/grant/KAKENHI-PROJECT-20K12909/
• 关键词: ゲノム医療; 患者遺伝情報; 患者・家族—医療者関係; ELSI; 守秘義務; 自律尊重; 善行; 遺伝カウンセリング; 遺伝情報; 患者家族; 遺伝情報の共有; 倫理的ジレンマ; ゲノム医療の倫理; 遺伝子例外主義; 遺伝子解析結果のフォローアップ責務; 患者遺伝情報の家系員への共有; 患者・家族-医療者関係; 研究倫理; 生命・医療倫理

研究計画の3年目にあたる今年度は、患者遺伝情報の家系員との共有において生じる倫理的ジレンマに関する調査ついて昨年度に収集したデータの分析を進めた。その結果、当院で過去に実施した遺伝カウンセリング症例で遺伝カウンセリング担当者が倫理的ジレンマを感じた10症例に共通する事項として、①患者や家系員にとって臨床的有用性が高い遺伝情報が得られたことと、②複数の家系員がいたことが挙げられた。さらに、各症例における患者遺伝情報の家系員との共有に関わる要素を抽出し遺伝カウンセリングのタイムラインに沿ってまとめると、「疾患・遺伝学的検査受検自体の家系員への非共有」、「患者と家系員の共有に対する意向のギャップ」、「家系員が未成年」、「性差による認識のギャップ」、「患者容体悪化または死亡による共有の実現困難」、「家系員との関係持続困難」、「遺伝的リスクと家族関係のギャップ」、「家庭内共有後の理想とのギャップ」、「サーベイランスの有効性が未確定な場合の未発症者への共有」となった。これらの要素の中でどのような倫理的ジレンマが生じたかについて医療倫理の四原則（自律尊重原則、無危害原則、善行原則、正義原則）を参照しながら分析した結果、1．血縁者への善行とその阻害要因の対立、2．血縁者の自律尊重とその阻害要因の対立、3．血縁者への善行と血縁者への無危害の対立、の3つに類型化できた。本研究は一医療機関における遺伝カウンセリング担当者及びカウンセリング症例を対象としたもので結果の偏りやばらつきはあるものの、今後、ジレンマが生じやすい症例を事前に特定し初回の遺伝カウンセリング時から可能な工夫や注意を提供する基礎資料を得ることができた。これらの分析結果を第46回遺伝カウンセリング学会学術集会にて発表した。現在、論文執筆中で次年度中の発表予定である。

Research projects の 3 years mesh に あ た る our は, patient survived 伝 intelligence の family member と の mutual に お い て raw じ る ethical ジ レ ン マ に masato す る survey つ い て yesterday annual に 収 set し た デ ー タ を の analysis into め た. そ の results, DangYuan で past に be applied し た heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ cases で heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ undertaker が ethical ジ レ ン マ を feeling じ た 10 cases に common す る matters と し て, (1) patients with や family member に と っ て clinical usefulness of が high い but 伝 intelligence が ら れ た こ と と, (2) the plural の family member が い た こ と が 挙 げ ら れ た. さ ら に, various cases に お け る patients survived 伝 intelligence の family member と の mutual に masato わ る elements を spare し heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ の タ イ ム ラ イ ン に along っ て ま と め る と, "disorders, but 伝 learn 検 check by 検 autologous の family member へ の the collective", "patients と family member の mutual に す seaborne る intention の ギ ャ ッ プ", "family member が minors"," Poor に よ る know の ギ ャ ッ プ ", "patients, let body 悪 ま た は death に よ る mutual の be is difficult", "family member と の masato hold 続 difficulty", "but 伝 リ ス ク と family masato is の ギ ャ ッ プ", "there are in the family after の ideal と の ギ ャ ッ プ", "サ ー ベ イ ラ ン ス の have sharper sex が undetermined な occasions where no 発 disease の へ の collective" と な Youdaoplaceholder0. こ れ ら の elements in の で ど の よ う な ethical ジ レ ン マ が raw じ た か に つ い て の four medical ethics principles (self-discipline respect principle, no harm principle, the principle of benevolence and justice principle) を reference し な が ら analysis し た results, 1. The blood affinity へ <s:1> good deeds とそ <s:1> resistance to harm should be based on the cause of the opposition. 2. The blood affinity is self-disciplined and respectful, とそ, and the prevention of harm should be based on the principle of being opposed to each other. 3. Blood supporters へ <s:1> good deeds と blood supporters へ <s:1> no harm <e:1> opposition, <s:1> 3 に に typification で た た た. This study は a medical machine masato に お け る heritage 伝 カ ウ ン セ リ ン グ undertaker and び カ ウ ン セ リ ン グ cases を like と seaborne し た も の で results の partial り や ば ら つ き は あ る も の の, in the future, ジ レ ン マ が raw じ や す い cases に を advance specific し の back early but 伝 カ ウ ン セ リ ン グ when か ら may provide す な time や note を る basic data を have る こ Youdaoplaceholder0 た た. Youdaoplaceholder6 れら を analysis results を the 46th episode left by 伝カウ 伝カウ セリ グ グ the academic meeting of the society にて presentation table た. Now, the paper is being written で, and the publication schedule for the next year is determined to be である.

项目成果

患者遺伝情報の家系員との共有における倫理的ジレンマの類型化試行

尝试对与家人分享患者遗传信息的伦理困境进行分类

• 发表时间: 2022
• 作者: Sohyun Chun;Rebecca Copeland Edited;久保陽子;高島響子，高野梢，荒川玲子，下村昭彦，小島康志，中西美紗緒，冨尾賢介，田辺晶代，北川大，清水千佳子，大石元，加藤規弘
• 通讯作者: 高島響子，高野梢，荒川玲子，下村昭彦，小島康志，中西美紗緒，冨尾賢介，田辺晶代，北川大，清水千佳子，大石元，加藤規弘

遺伝子例外主義の現在と日本における診療上の遺伝情報の取扱い

日本遗传例外论的现状和医学遗传信息的处理

• 发表时间: 2020
• 作者: 加畑聡子;畑 有紀;永井亜貴子，中田はる佳，高島響子，吉田幸恵;服部温子;加畑聡子;畑 有紀;村上義明;大塚誠也;Holca Irina;室田知香;高野梢，荒川玲子，関徳代，岡崎敦子，高島響子，兼重昌夫，下村昭彦，横井千寿，田辺晶代，高本真弥，北川大，清水千佳子，宮本恵成，加藤規弘;加畑聡子;高島響子，高野梢，下村昭彦，清水千佳子，荒川玲子，加藤規弘;室田知香;Holca Irina;大塚誠也;畑 有紀;加畑聡子;小城鍋島文庫研究会,中尾友香梨,白石良夫,三ツ松誠,日高愛子,大久保順子,沼尻利通,中尾健一郎,村上義明,二宮愛理,進藤康子,亀井森,土屋育子,田中圭子,中山成一,脇山真衣;丸祐一，高島響子
• 通讯作者: 丸祐一，高島響子

希少難治性疾患の「克服」の現状や課題に関する専門家インタビューを通じたELSI抽出

通过专家访谈提取ELSI“攻克”罕见病和疑难病的现状和挑战

• 发表时间: 2022
• 作者: Sohyun Chun;Rebecca Copeland Edited;久保陽子;高島響子，高野梢，荒川玲子，下村昭彦，小島康志，中西美紗緒，冨尾賢介，田辺晶代，北川大，清水千佳子，大石元，加藤規弘;加畑聡子;畑 有紀・佐藤 茉美 ほか;高島響子，河村裕樹，荒川玲子，山本圭一郎
• 通讯作者: 高島響子，河村裕樹，荒川玲子，山本圭一郎

常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）病における保因者検査の現状とELSI

常染色体隐性遗传病携带者检测和 ELSI 的现状

• 发表时间: 2022
• 期刊: 生命倫理
• 作者: 鈴木将平;河村裕樹;高島響子;荒川玲子;松井健志;山本圭一郎
• 通讯作者: 山本圭一郎

Custodianship and Biobanks ―A New Framework for the Provision of Human Biospecimens and Data

保管和生物样本库——提供人类生物样本和数据的新框架

• DOI: 10.3999/jscpt.53.4_147
• 发表时间: 2022
• 期刊: Rinsho yakuri/Japanese Journal of Clinical Pharmacology and Therapeutics
• 作者: 山本 圭一郎;井上 悠輔;高島 響子;遠矢 和希;松井 健志
• 通讯作者: 松井 健志